發(fā)布時間：2019-04-24 01:29

【摘要】：目的:1、分析MTHFR基因多態(tài)性、HCY、ACA與不同時期復發(fā)性流產(chǎn)的關(guān)系;2、探討MTHFR基因多態(tài)性、HCY、ACA在不同時期復發(fā)性流產(chǎn)病因診斷中的價值;3、為復發(fā)性流產(chǎn)的臨床病因?qū)W診斷與治療提供依據(jù)。方法:選取2014年9月至2017年2月在山西大醫(yī)院婦產(chǎn)科門診因復發(fā)性流產(chǎn)行遺傳咨詢的患者60例作為研究組。其中流產(chǎn)孕周≤12周者30例;流產(chǎn)孕周12~28周者30例。選取同期就診且至少有1次成功妊娠史,無自然流產(chǎn)、無胚胎停育、無胎兒生長受限、無宮內(nèi)死胎病史、無血栓性疾病史的妊娠期女性60例作為對照組(其中≤12周者30例;12~28周者30例)。抽取外周靜脈血行MTHFR、血漿同型半胱氨酸及抗心磷脂抗體檢測,應用統(tǒng)計學方法分析MTHFRC677T、HCY、ACA與復發(fā)性流產(chǎn)之間的關(guān)系。結(jié)果:1.研究組患者年齡為25~39歲,妊娠次數(shù)為2~6次,體重指數(shù)為17.13~29.25Kg/m2。其中妊娠≤12周組年齡平均為30.04±3.26歲,妊次平均為2.30±1.23次,體重指數(shù)平均為20.39±1.13Kg/m2;妊娠12~28周組年齡平均為29.87±1.38歲,妊次平均為2.01±1.59次,體重指數(shù)平均為20.91±1.47Kg/m2。對照組患者年齡為21~42歲,妊娠次數(shù)為1~4次,體重指數(shù)為16.94~28.54Kg/m2。其中妊娠≤12周組年齡平均為29.31±4.02歲,妊次平均為2.21±1.05次,體重指數(shù)平均為21.08±0.63Kg/m2。妊娠12~28周組年齡平均為29.55±3.27歲,妊次平均為2.23±1.62次,體重指數(shù)平均為20.45±1.52Kg/m2。研究組與對照組在年齡、孕次及體重指數(shù)上差異均無統(tǒng)計學意義(P大于0.05)。兩組妊娠≤12周與妊娠12~28周孕期間在年齡、妊娠次數(shù)及體重指數(shù)上差異無統(tǒng)計學意義(p大于0.05)。2.mthfrc677t三種突變基因型cc型、ct型、tt型在對照組和研究組之間的分布頻率不同,差異有統(tǒng)計學意義(x2=17.62,p0.01)。研究組tt型頻率40.00%(24/60)明顯高于對照組6.67%(4/60),研究組cc型頻率18.33%(11/60)明顯低于對照組58.33%(35/60)。無論在孕周≤12周組還是孕周在12~28周之間研究組tt型頻率均明顯高于對照組相應孕期tt型頻率。研究組中t等位基因頻率60.73%(73/120)明顯高于c等位基因頻率24.17%(29/120),差異具有顯著性(x2=18.32,p0.01)。3.在研究組中血漿hcy(13.77±2.01umol/l)明顯高對照組(10.01±0.98umol/l)。通過單因素方差分析,兩組血漿同型半胱氨酸值在mthfrc667t各基因型之間比較差異具有顯著性(p0.001),各基因型血清hcy值從高至低依次為tt突變型(15.23±0.87umol/l)、ct雜合型(12.03±1.14umol/l)、cc純合型(8.83±1.48umol/l)。無論在≤12周組還是在12~28周,研究組hcy水平均高于對照組hcy水平。研究組中血漿hcy水平在≤12周[(13.26±6.44)μmol/l]與12~28周[(15.08±2.75)μmol/l]之間差異無統(tǒng)計學意義(f=1.18,p=0.331)。對照組中血漿hcy水平妊娠周數(shù)≤12周[(8.87±4.59)μmol/l]與妊娠12~28周[(8.35±3.29)μmol/l]之間差異無統(tǒng)計學意義(f=1.271,p=0.274)。4.血漿aca陽性率在兩組之間差異具有顯著性(x2=21.39,p0.01)。研究組aca陽性率為11.67%(7/60)高于對照組6.67%(4/60)。血漿aca陽性率在兩組mthfrc677t各基因型中差異無統(tǒng)計學意義(x2=6.28,p=0.37)。研究組與對照組中妊娠孕周數(shù)≤12周與妊娠12~28周比較,aca陽性率差異均無顯著性(p均大于0.05)。5.研究組中aca陽性患者血清hcy水平為[(15.92±4.33)μmol/l],比aca陰性患者血清hcy水平(11.76±3.86)gmol/l)]明顯增高(p0.01)。結(jié)論:1.MTHFR C677T基因突變與RSA發(fā)病風險具有相關(guān)性,TT基因型的婦女會增加RSA發(fā)病風險,尤其對早期妊娠的影響更為明顯。對于基因型為CT者,應預防晚期流產(chǎn)的發(fā)生。2.同型半胱氨酸升高與早期、晚期流產(chǎn)的發(fā)生均有相關(guān)性,血漿HCY升高可能使RSA發(fā)生的風險增加。3.MTHFR C677T基因突變是引起血清HCY水平升高的因素之一。4.ACA與HCY在流產(chǎn)的發(fā)生過程可能具有協(xié)同作用。
[Abstract]:......
【學位授予單位】：山西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2017
【分類號】：R714.21

【參考文獻】

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本文編號：2463987