【摘要】：目的探討基于羊水細(xì)胞培養(yǎng)和毛細(xì)管電泳片段分析技術(shù)的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型(SCA3/MJD)的產(chǎn)前診斷方法。方法對(duì)1例孕20周的確診SCA3/MJD患者及8名孕16~19周的高齡孕婦進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)并抽取羊水細(xì)胞培養(yǎng)。采用毛細(xì)管電泳片段分析技術(shù)對(duì)MJD1基因內(nèi)(CAG)n重復(fù)序列動(dòng)態(tài)突變進(jìn)行檢測(cè)。結(jié)果 SCA3/MJD患者胎兒MJD1基因(CAG)n次數(shù)為22/78次,胎兒攜帶其母親的異常等位基因,診斷為SCA3/MJD。8例高齡孕婦胎兒MJD1基因(CAG)n重復(fù)次數(shù)13~26次,均在正常范圍內(nèi)。結(jié)論羊水細(xì)胞培養(yǎng)并毛細(xì)管電泳片段分析技術(shù)簡(jiǎn)便,準(zhǔn)確,可作為SCA3/MJD產(chǎn)前診斷的可靠方法進(jìn)一步推廣。
[Abstract]:Objective to investigate the prenatal diagnosis of spinal cerebellar ataxia type 3 (SCA3/MJD) based on amniotic fluid culture and capillary electrophoresis fragment analysis. Methods amniocentesis was performed on one SCA3/MJD patient at 20 weeks of gestation and 8 elderly pregnant women at 16 and 19 weeks of gestation, and amniotic fluid cells were cultured. The dynamic mutation of (CAG) n repeat sequence in MJD1 gene was detected by capillary electrophoresis fragment analysis. Results the number of fetal MJD1 gene (CAG) n was 22 / 78 in patients with SCA3/MJD. The fetus carried the abnormal allele of its mother, and the number of (CAG) n repeats of MJD1 gene was 1326 times in the diagnosis of SCA3/MJD.8 in elderly pregnant women, all of which were within the normal range. Conclusion the technique of amniotic fluid culture and capillary electrophoresis fragment analysis is simple and accurate and can be used as a reliable method for prenatal diagnosis of SCA3/MJD.
【作者單位】： 寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科寧夏顱腦疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院計(jì)劃生育研究所;
【分類號(hào)】：R714.5;R744

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前3條

1 王麗瓊;王新;張紹菱;周仲民;朱付凡;丁依玲;;兩種侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)的評(píng)估及染色體核型分析[J];中南大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2013年04期

2 方梅;胡波;侯媛媛;肖丹;;毛細(xì)管電泳在基因研究中的應(yīng)用[J];生物技術(shù)通報(bào);2006年02期

3 陸國輝,陳天健,黃尚志,楊冬梓;產(chǎn)前診斷及其在國內(nèi)應(yīng)用的分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2003年01期

【共引文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 林松;涂文瑞;;AFP、uE3、freeβ-HCG聯(lián)檢對(duì)孕中期婦女胎兒缺陷篩查有效性及影響因素分析[J];標(biāo)記免疫分析與臨床;2012年01期

2 楊舟;孟凡榮;;彩色多普勒檢測(cè)妊高征患者胎兒臍動(dòng)脈血流的應(yīng)用價(jià)值[J];包頭醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2008年02期

3 彭佳;府偉靈;黃慶;王玨;陳鳴;黃君富;;N-乙酰半乳糖特異性植物凝素分離和富集胎兒有核紅細(xì)胞[J];第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào);2007年08期

4 李守霞;陳丁莉;王蕾;;唐氏綜合征產(chǎn)前篩查818例結(jié)果分析[J];國際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志;2011年15期

5 劉愛勝;陳榮貴;文艷;;中期孕婦血清中AFP、uE3、游離β-hCG檢測(cè)的臨床意義及影響因素分析[J];國際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志;2011年18期

6 陳春博;莫偉英;楊柳;何冰;;金標(biāo)法孕母血清唐氏綜合征產(chǎn)前篩查分析[J];廣西醫(yī)學(xué);2005年12期

7 林蓮恩;田曉先;;產(chǎn)前聯(lián)合篩查在診斷早、中孕期胎兒神經(jīng)管畸形中的作用[J];廣西醫(yī)學(xué);2007年07期

8 莫偉英;黃莉;陳春博;;227例羊水染色體核型分析[J];廣西醫(yī)學(xué);2007年12期

9 李曉雁;李勇;;寶雞地區(qū)1478例孕中期婦女產(chǎn)前篩查報(bào)告分析[J];國際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志;2012年18期

10 李付廣;湯巧敏;湯素環(huán);譚衛(wèi)荷;雷慧中;;廣東清遠(yuǎn)地區(qū)630例羊水細(xì)胞染色體核型分析[J];廣東醫(yī)學(xué);2013年07期

相關(guān)會(huì)議論文 前5條

1 陳志央;張?zhí)?莊丹燕;王麗麗;王飛;潘婕文;陳怡博;;早中孕整合篩查方案的臨床價(jià)值[A];2011年浙江省檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2011年

2 李克秋;李光;苗緒紅;王硯;王春蘭;邢惠珍;王學(xué)增;張運(yùn)蘭;宋桂芝;;天津市靜�？h36—40歲628對(duì)再育夫婦細(xì)胞遺傳學(xué)研究[A];第六屆全國優(yōu)生科學(xué)大會(huì)論文匯編[C];2006年

3 楊瑞芳;王明毅;丁鳳華;張麗華;呂怡靜;;孕中期產(chǎn)前篩查435例高風(fēng)險(xiǎn)孕婦妊娠結(jié)局的觀察[A];第六屆全國優(yōu)生科學(xué)大會(huì)論文匯編[C];2006年

4 司艷梅;薛虹;高淑英;王樹玉;;孕中期產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常分析[A];第六屆全國優(yōu)生科學(xué)大會(huì)論文匯編[C];2006年

5 吳小裘;梅敏;張建武;;廣東省汕頭市龍湖區(qū)2526例待育夫婦地中海貧血篩查及G6PD缺乏癥檢測(cè)結(jié)果分析[A];創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)與轉(zhuǎn)型發(fā)展，推動(dòng)汕頭騰飛——汕頭市科協(xié)第七屆學(xué)術(shù)年會(huì)優(yōu)秀論文集[C];2014年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前2條

1 顏靜;人類21號(hào)染色體新STR遺傳標(biāo)記的法醫(yī)及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究[D];四川大學(xué);2004年

2 鐘敏;DMD基因缺失突變及連接片段應(yīng)用于基因診斷的研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2009年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 吳清明;染色體病產(chǎn)前篩查和快速產(chǎn)前診斷方法的應(yīng)用研究[D];石河子大學(xué);2011年

2 韓英;微流控芯片在有機(jī)合成和DNA分離分析中的應(yīng)用[D];浙江大學(xué);2007年

3 彭佳;半乳糖特異性植物血凝素分離和富集胎兒有核紅細(xì)胞[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2007年

4 李祥雯;圍產(chǎn)兒死亡原因和出生缺陷的現(xiàn)狀分析[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2008年

5 徐芳;中草藥中遺傳相關(guān)物質(zhì)的分析研究[D];湖南師范大學(xué);2008年

6 張平英;150例出生缺陷產(chǎn)前監(jiān)測(cè)的回顧性分析[D];暨南大學(xué);2008年

7 許曉敏;毛細(xì)管電泳甘油—鹽基質(zhì)輔助富集核酸的實(shí)驗(yàn)研究[D];華中科技大學(xué);2007年

8 曾芳;湖南省唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查方案的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)[D];中南大學(xué);2012年

9 王威;產(chǎn)前診斷染色體異常胎兒及相關(guān)尸檢病理學(xué)研究[D];承德醫(yī)學(xué)院;2014年

10 王芳;漢族和維族胎兒NT的差異性分析及其聯(lián)孕婦血清學(xué)的臨床應(yīng)用[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2014年

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前7條

1 黃代新,陳于波,吳梅筠;毛細(xì)管電泳及其在法醫(yī)DNA分析中的應(yīng)用[J];中國法醫(yī)學(xué)雜志;2001年01期

2 楊秉呼,孫偶君,張敏麗,王升啟;毛細(xì)管凝膠電泳法測(cè)定硫代寡核苷酸藥物癌泰得的含量[J];色譜;2004年03期

3 李紹平,李萍,季暉,董婷霞,詹華強(qiáng);毛細(xì)管電泳法測(cè)定冬蟲夏草中核苷類的含量[J];藥物分析雜志;2001年02期

4 廖燦,潘敏,李東至,鐘燕芳,魏佳雪,易翠興,李堅(jiān),鐘惠珠;B超引導(dǎo)下的臍靜脈穿刺術(shù)在產(chǎn)前診斷應(yīng)用中的安全性研究[J];中華婦產(chǎn)科雜志;2004年12期

5 張?jiān)缕?徐建忠;殷民;陳美芳;任德麟;;染色體平衡易位攜帶者妊娠風(fēng)險(xiǎn)及妊娠結(jié)局的研究[J];中華婦產(chǎn)科雜志;2006年09期

6 馬小燕,李秋明,關(guān)步云;超聲引導(dǎo)下經(jīng)皮臍靜脈穿刺術(shù)的應(yīng)用[J];中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志;2003年05期

7 郭小寶;阮永銘;李文典;崔娓;;9號(hào)染色體臂間倒位的遺傳效應(yīng)分析[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2006年03期

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 樊啟英,耿金花,余榮莉,沈虹;盲吸早孕絨毛染色體技術(shù)與產(chǎn)前診斷方法研究[J];優(yōu)生與遺傳;1990年04期

2 鄧東銳;聞良珍;陳素華;熬黎明;劉蘭清;凌霞珍;;人巨細(xì)胞病毒宮內(nèi)感染產(chǎn)前診斷方法的研究[J];實(shí)用婦產(chǎn)科雜志;2006年06期

3 張東力;魏曉楓;;淺談產(chǎn)前診斷方法的發(fā)展[J];內(nèi)蒙古中醫(yī)藥;2012年13期

4 陶華娟;張艷;郎翠紅;;常見染色體病的快速產(chǎn)前診斷方法[J];中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2012年04期

5 馬虹,王秉正,張?zhí)Nt，

本文編號(hào)：2414359