【摘要】：目的探討基于羊水細胞培養(yǎng)和毛細管電泳片段分析技術(shù)的脊髓小腦共濟失調(diào)3型(SCA3/MJD)的產(chǎn)前診斷方法。方法對1例孕20周的確診SCA3/MJD患者及8名孕16~19周的高齡孕婦進行羊膜穿刺術(shù)并抽取羊水細胞培養(yǎng)。采用毛細管電泳片段分析技術(shù)對MJD1基因內(nèi)(CAG)n重復(fù)序列動態(tài)突變進行檢測。結(jié)果 SCA3/MJD患者胎兒MJD1基因(CAG)n次數(shù)為22/78次,胎兒攜帶其母親的異常等位基因,診斷為SCA3/MJD。8例高齡孕婦胎兒MJD1基因(CAG)n重復(fù)次數(shù)13~26次,均在正常范圍內(nèi)。結(jié)論羊水細胞培養(yǎng)并毛細管電泳片段分析技術(shù)簡便,準確,可作為SCA3/MJD產(chǎn)前診斷的可靠方法進一步推廣。
[Abstract]:Objective to investigate the prenatal diagnosis of spinal cerebellar ataxia type 3 (SCA3/MJD) based on amniotic fluid culture and capillary electrophoresis fragment analysis. Methods amniocentesis was performed on one SCA3/MJD patient at 20 weeks of gestation and 8 elderly pregnant women at 16 and 19 weeks of gestation, and amniotic fluid cells were cultured. The dynamic mutation of (CAG) n repeat sequence in MJD1 gene was detected by capillary electrophoresis fragment analysis. Results the number of fetal MJD1 gene (CAG) n was 22 / 78 in patients with SCA3/MJD. The fetus carried the abnormal allele of its mother, and the number of (CAG) n repeats of MJD1 gene was 1326 times in the diagnosis of SCA3/MJD.8 in elderly pregnant women, all of which were within the normal range. Conclusion the technique of amniotic fluid culture and capillary electrophoresis fragment analysis is simple and accurate and can be used as a reliable method for prenatal diagnosis of SCA3/MJD.
【作者單位】： 寧夏醫(yī)科大學總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科寧夏顱腦疾病重點實驗室;華中科技大學同濟醫(yī)學院計劃生育研究所;
【分類號】：R714.5;R744

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本文編號：2414359