【摘要】：染色體異常是導(dǎo)致不孕或反復(fù)流產(chǎn)的原因之一。在普通人群中染色體異常的發(fā)生率為0.5%-0.85%,而在不孕人群中發(fā)生率約為1.97%-14.3%,明顯高于普通人群。隨著輔助生殖技術(shù)的發(fā)展,因不孕夫婦染色體異常而導(dǎo)致的早期流產(chǎn)率或胎兒畸形率的升高引起了越來越多人們的關(guān)注。對于接受輔助生殖技術(shù)的不孕夫婦而言,如果及時發(fā)現(xiàn)染色體異�？梢孕蠵GD或產(chǎn)前診斷等相關(guān)措施,減少此類早期流產(chǎn)或者胎兒畸形的發(fā)生。 目前的研究報道表明不僅不育男性中染色體異常發(fā)生率高,在接受IVF或ICSI治療的女性中染色體異常率也較高。很多文章統(tǒng)計分析了行ICSI的男性患者中染色體異常的發(fā)生率,但是關(guān)于行IVF的患者夫婦中染色體異常的研究比較少。本研究回顧性分析了行IVF/ICSI的患者夫婦中染色體異常的發(fā)生率和染色體異常的種類,從而探討在行IVF/ICSI的夫婦中開展染色體核型分析的必要性。 目的 通過統(tǒng)計分析IVF/ICSI患者中染色體異常的發(fā)生率,探討擬行IVF/ICSI的患者開展染色體核型分析的意義。 方法 研究對象選自2012年10月-2013年10月于山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院接受IVF/ICSI治療并行染色體分析的9973名患者(2857名男性7116名女性)。結(jié)果采用統(tǒng)計軟件SAS9.2卡方檢驗進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析。 結(jié)果 9973名不孕患者染色體異常發(fā)生率明顯高于普通人群(259/99732.60%vs.0.85%P0.0001)。2857名男性及7116名女性不孕患者中染色體異常發(fā)生率均明顯高于普通人群(172/28576.02%vs.0.85%P0.0001；87/71161.22%vs.0.85%P0.0001),且男性患者染色體異常發(fā)生率明顯高于女性(6.02%vs.1.22%P0.0001)。不孕人群中染色體多態(tài)性的發(fā)生率也明顯高于普通人群(8.84%vs.1.77%P0.0001),且男性患者中染色體多態(tài)性的發(fā)生率明顯高于女性(10.47%vs.8.14%P=0.0002)。 共發(fā)現(xiàn)259例染色體異常,發(fā)生率較高的有平衡易位(96例)、克氏征(55例)、羅氏易位(45例)、倒位(15例)、缺失(8例)、男性性反轉(zhuǎn)46,XX(7例)、47,XYY(6例)。 1.染色體結(jié)構(gòu)異常(羅氏易位、平衡易位、缺失、倒位) 染色體結(jié)構(gòu)異常的發(fā)生率,是普通人群的5.3倍(1.64%vs0.31%P0.0001),男性染色體結(jié)構(gòu)異常的發(fā)生率明顯高于女性(3.22%vs.1.01%P0.0001)。這四種異常染色體的發(fā)生率均高于普通人群：羅氏易位發(fā)生率是普通人群的3.8倍(0.45%vs.0.12%P0.0001)；平衡易位發(fā)生率是普通人群的6.9倍(0.96%vs.0.14%P0.0001)；缺失發(fā)生率是普通人群的8倍(0.08%vs.0.01%P=0.0002)；倒位發(fā)生率為普通人群的5倍(0.15%vs.0.03%P0.0001)。 2.非嵌合型性染色體數(shù)目異常及性反轉(zhuǎn)(克氏征、47,XYY、Turner綜合征、男性性反轉(zhuǎn)) 男性不育患者中克氏征(47,XXY)的發(fā)生率是普通人群的10.9倍(1.89%vs.0.173%P0.0001),男性性反轉(zhuǎn)(46,XX)的發(fā)生率也顯著高于普通人群(7/28570.24%vs.0.01%P0.0001),47,XYY的發(fā)生率與普通人群無明顯差異(0.245%vs.0.118%P=0.08)。女性不孕患者中Turner綜合征、47,XXX的發(fā)生率與普通人群相比無明顯差異(Turner綜合征0.01%vs.0.053%P=0.177；47,XXX0.03%vs.0.106%P=0.0561)。 3.不同精液濃度不孕男性染色體異常的發(fā)生率 據(jù)精液濃度將不孕男性分為5組：正常濃度、輕中度少精(5×106/mL≤濃度20×1O6/mL)、嚴(yán)重少精(0濃度5×106/mL)、非梗阻性無精、梗阻性無精。前4組染色體異常發(fā)生率分別為正常濃度4.1%(45/1095)：少精6.9%(23/333)；嚴(yán)重少精5.47%(34/622)；非梗阻性無精20.3%(70/344)。463例梗阻性無精子癥患者僅發(fā)現(xiàn)45例染色體多態(tài),未見染色體異常。非梗阻性無精癥患者中染色體異常發(fā)生率明顯高于其他三組(P0.0001)。輕中度少精組與正常濃度組相比,染色體異常率顯著性升高(P=0.0355)；嚴(yán)重少精組與正常組相比染色體異常率無顯著性差異(P=0.1972)：輕中度少精組與嚴(yán)重少精組相比染色體異常率無顯著性差異(P=0.3705)。 4.根據(jù)自然流產(chǎn)次數(shù)進(jìn)行分組對比 無自然流產(chǎn)史的女性患者染色體異常發(fā)生率與正常人群無統(tǒng)計學(xué)差異(51/62430.82%vs.0.85%P=0.3611),而≥1次自然流產(chǎn)史的女性患者染色體異常比例顯著高于正常人群(36/8734.12%vs.0.85%P0.0001),1次和≥2次自然流產(chǎn)史的女性患者染色體異常比例均顯著高于正常人群(1次13/6341.98%vs.0.85%P=0.0019;≥2次23/21610.6%vs.0.85%P0.0001)。 5.原發(fā)性和繼發(fā)性不孕人群中染色體異常的發(fā)生率 不孕女性中,原發(fā)性不孕組染色體異常發(fā)生率與普通人群相比無顯著性差異(0.67%vs.0.85%P=0.2750)；繼發(fā)性不孕組染色體異常發(fā)生率顯著高于普通人群(1.9%vs.0.85%P0.0001)。不育男性中,原發(fā)性不育及繼發(fā)性不育組染色體異常發(fā)生率均顯著高于普通人群(原發(fā)性不育：6.66%vs.0.85%P0.0001;繼發(fā)性不育：4.57%vs.0.85%P0.0001)；且原發(fā)性不育組染色體異常發(fā)生率明顯高于繼發(fā)性不育組(P=0.0305)。 結(jié)論 1.接受IVF/ICSI治療的不孕夫婦中染色體異常及染色體多態(tài)的發(fā)生率高于普通人群。 2.在男性不育患者中,染色體異常多見于非梗阻性無精癥及原發(fā)性不育患者;在女性不孕患者中,染色體異常多見于繼發(fā)性不孕及有自然流產(chǎn)史的患者,尤其是有2次以上自然流產(chǎn)史的患者。 3.在接受IVF/ICSI治療的不孕人群中有必要開展染色體核型檢查,有利于早期發(fā)現(xiàn)染色體異常并行相應(yīng)的助孕措施,如PGD、產(chǎn)前診斷等。
[Abstract]:......
【學(xué)位授予單位】：山東大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R714.8

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：2406592