【摘要】：目的分析Noninvasive Prenatal Test(NIPT)技術(shù)是否可以替代所有血清學(xué)唐氏綜合征的篩查以及其使用前景。方法比較首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院NIPT技術(shù)介入臨床檢測前后產(chǎn)前篩查與診斷的有關(guān)唐氏兒臨床資料數(shù)據(jù)的變化。結(jié)果(2011年NIPT技術(shù)開始出現(xiàn)在部分孕婦中)2009年羊水穿刺總數(shù)2 262例,21-三體16例,診斷率0.7%,2010年羊水穿刺總數(shù)2 396例,21-三體18例,診斷率0.8%,2013年羊水穿刺總數(shù)2 179例,21-三體76例,診斷率3.5%,有62例外來NIPT結(jié)果為21-三體高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,經(jīng)羊水穿刺核型分析結(jié)果為21-三體的是59例。2014年羊水穿刺總數(shù)2549例,21-三體69例,診斷率2.7%,有47例外來NIPT結(jié)果為21-三體的高風(fēng)險(xiǎn)者,經(jīng)核型分析診斷后結(jié)果為21-三體者45例。結(jié)論 NIPT技術(shù)將大幅度改變羊水穿刺比例數(shù),成為近乎診斷水平的唐氏兒篩查技術(shù)。
[Abstract]:Objective to analyze whether Noninvasive Prenatal Test (NIPT) can replace the screening of all serological Down syndrome and its application prospect. Methods the clinical data of prenatal screening and diagnosis before and after NIPT intervention in Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital affiliated to Capital Medical University were compared. Results in 2009, the total number of amniocentesis was 2 262 cases, 21 trisomy was 16 cases, the diagnostic rate was 0. 7%. In 2010, the total number of amniocentesis was 2 396 cases, 21 trisomy was 18 cases, the diagnostic rate was 0. 8%. In 2013, the total number of amniocentesis was 2 179 cases, 21 trisomy 76 cases, the diagnostic rate was 3. 5%, there were 62 cases of pregnant women with high risk of 21-trisomy according to NIPT. The karyotype analysis of transamniocentesis was performed in 59 cases with 21 trisomy. In 2014, the total number of amniocentesis was 2549 cases and 21 trisomy 69 cases. The diagnostic rate was 2. 7%. There were 47 cases with high risk of 21 trisomy according to NIPT. The results of karyotype analysis were 21-trisomy in 45 cases. Conclusion NIPT technique will greatly change the proportion of amniocentesis and become the screening technique for Down's infants at near diagnostic level.
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院;
【分類號】：R714.5

【參考文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號：2310235