【摘要】：目的 研究轉(zhuǎn)錄因子NF-E2相關(guān)因子(Nrf2)基因617GT (rs6721961)、651CT (rs6706649)和653T C (rs35652124)三個位點單核甘酸多態(tài)性與多囊卵巢綜合征（PCOS）的關(guān)系。 方法 應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）分別檢測199例PCOS患者和138例非PCOS婦女（作為對照組）rs6721961、rs6706649和rs35652124三個位點單核甘酸多態(tài)性。比較兩組間基因型頻率、等位基因頻率及單體型的分布，并結(jié)合患者肥胖、胰島素抵抗以及血脂代謝異常等相關(guān)臨床資料進(jìn)行分析。 結(jié)果 1、PCOS組rs6721961位點基因型G/G=60.80%、T/T=5.53%、G/T=33.67%，對照組G/G=58.70%、T/T=7.25%、G/T=34.06%，兩組相比較差別無統(tǒng)計學(xué)意義（P0.05）。PCOS組rs6706649位點基因型C/C=87.94%、C/T=12.06%，對照組C/C=89.13%、C/T=10.87%，兩組相比較差別無統(tǒng)計學(xué)意義（P0.05）。PCOS組rs35652124位點基因型C/C=25.56%、T/T=22.26%、 T/C=51.76%，對照組C/C=23.19%、T/T=27.54%、T/C=49.83%，兩組相比較差別無統(tǒng)計學(xué)意義（P0.05）。 2、PCOS組rs6721961位點等位基因頻率G、T為77.64%和22.36%，對照組為75.57%和24.43%，兩組間比較差別無統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=0.34，P0.05）。PCOS組rs6706649位點等位基因頻率C、T為93.72%和6.28%，對照組中為94.57%和5.43%，兩組比較差別無統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=0.21，P0.05）。PCOS組rs35652124位點等位基因頻率C、T為51.51%和48.49%，對照組為47.83%和52.17%。兩組間比較差別無統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=0.34，P0.05）。 3、PCOS組和對照組均存在GCT、GCC、TCT三種純合子單體型，均未發(fā)現(xiàn)單體型GTT。PCOS組GCT、GCC、TCT單體型為4.02%、25.13%、5.03%，對照組為5.07%、21.19%、6.52%，兩組間相比較，差別無統(tǒng)計學(xué)意義（P0.05）。 4、 PCOS組肥胖患者52例，其中向心性肥胖35例。肥胖組rs6721961位點GG、TT、TG基因型分別為26例、7例和19例，對照組分別為95例、5例和47例，兩者相比較，差別有統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=8.04，P0.05）。向心性肥胖組rs6721961位點3種基因型與非向心性肥胖組相比較，差別無統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=0.52，P0.05）。肥胖組rs6706649位點CC、CT基因型與非肥胖患者相比較，差別無統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=0.56，P0.05）。向心性肥胖組rs6706649位點與非向心性肥胖組比較，差別無統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=1.29，P0.05）。肥胖組rs35652124位點CC、TT和TC基因型與非肥胖組間相比較，差別無統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=2.701，P0.05）。向心性肥胖組rs35652124位點基因型與非向心性肥胖組比較，，差別無統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=2.29，0.05）。 5、PCOS組胰島素抵抗患者85例。IR組rs6721961、rs6706649和rs35652124位點基因型與非IR的PCOS患者相比較，差別均無統(tǒng)計學(xué)意義（rs6721961χ2=3.17，P0.05，rs6706649χ2=0.54，P0.05，rs35652124χ2=3.63， P0.05）。進(jìn)一步分析各位點基因型在IR PCOS中肥胖與非肥胖患者間相比較，差別均無統(tǒng)計學(xué)意義（rs6721961χ2=0.02，P0.05；rs6706649χ2=0.00，P0.05和rs35652124χ2=1.83， P0.05）。 6、PCOS組中，TC、TG、HDL、LDL、Lpa、apoE、apoA1、apoB等指標(biāo)在rs6721961GG、TT、TG基因型、rs6706649CC和CT基因型之間、rs35652124位點CC、TT、TC基因型之間的差別無統(tǒng)計學(xué)意義（P0.05）。血脂代謝異常組rs6721961位點GG、TT、TG三種基因型、rs6706649位點CC和CT兩種基因型、rs35652124位點CC、TT和TC三種基因型分別與無血脂代謝異常組相比較，差別均無統(tǒng)計學(xué)意義（高TC、高TG、低HDL和高LDL rs6721961χ2分別為0.51、1.16、2.62和5.02，P均0.05；rs6706649χ2分別為0.84、0.30、2.76和0.49，P均0.05；rs35652124χ2分別為5.13、0.03、5.35和1.12，P均0.05）。 結(jié)論 1、Nrf2基因617GT (rs6721961)、651C T (rs6706649)和653T C(rs35652124)三個位點SNP與PCOS的發(fā)病可能無明顯相關(guān)性。 2、Nrf2基因rs6721961位點SNP與PCOS的肥胖發(fā)病相關(guān)，但并不與肥胖類型相關(guān)聯(lián)。rs6706649和rs35652124位點與PCOS患者肥胖發(fā)病及肥胖類型可能均無明顯相關(guān)性。 3、Nrf2基因rs6721961、 rs6706649和rs35652124位點SNPs與PCOS IR發(fā)生可能無明顯相關(guān)性，與PCOS血脂代謝異常亦無相關(guān)性。
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【學(xué)位授予單位】：廣州醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R711.75

【參考文獻(xiàn)】

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1 劉瑾;張丹;;氧化應(yīng)激在肥胖型多囊卵巢綜合征發(fā)病中的作用[J];四川大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版);2012年02期

2 蔡志明,李蓉,盧麗華,郝桂琴;胰島素抵抗與多囊卵巢綜合征[J];生殖醫(yī)學(xué)雜志;2005年03期

3 ;Sulforaphane protects liver injury induced by intestinal ischemia reperfusion through Nrf2-ARE pathway[J];World Journal of Gastroenterology;2010年24期

本文編號：2264773