本文選題：染色體 + 唐氏綜合征　； 參考：《中國優(yōu)生與遺傳雜志》2016年12期

【摘要】：目的探討無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查技術(shù)(NIPT)在胎兒非整倍體產(chǎn)前篩查中的臨床應(yīng)用價值。方法采用NIPT對5919例孕婦進行胎兒染色體非整倍體篩查,對高風險結(jié)果進行羊水細胞核型分析驗證,低風險結(jié)果隨訪。結(jié)果 NIPT結(jié)果顯示共有21-三體高風險43例,18-三體高風險22例,13-三體高風險7例,性染色體異常13例。羊水細胞核型分析驗證結(jié)果顯示21-三體43例,18-三體20例,13-三體2例,性染色體異常7例。低風險結(jié)果隨訪中發(fā)現(xiàn)1例21-三體。NIPT總體假陽性率為0.22%(13/5919),針對21-三體的敏感性和特異性分別為97.78%(43/44)和100.00%。結(jié)論 NIPT是一種高效、高準確性和非侵入性的胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前篩查手段,能顯著降低侵入性產(chǎn)前診斷率,具備實際臨床價值。
[Abstract]:Objective to evaluate the clinical value of noninvasive DNA prenatal screening (NIPT) in prenatal screening of fetal aneuploidy. Methods 5919 pregnant women were screened for fetal chromosomal aneuploidy, and the high risk results were verified by amniotic fluid karyotype analysis. The low risk results were followed up. Results the results of NIPT showed that there were 43 cases of 21 trisomy high risk 22 cases of 18 trisomy high risk 7 cases of 13 trisomy high risk and 13 cases of sex chromosome abnormality. The nuclear type analysis of amniotic fluid showed that 43 patients with 21 trisomy and 20 patients with trisomy 18 trisomy, 2 with trisomy 13 and 7 with sex chromosome abnormality. The overall false positive rate of 21 trisomy. NIPT was 0.22% (13 / 5919), and the sensitivity and specificity for 21 trisomy were 97.78% (43 / 44) and 100.00000%, respectively. Conclusion NIPT is an effective, accurate and non-invasive prenatal screening method for fetal chromosomal aneuploidy, which can significantly reduce the rate of invasive prenatal diagnosis and has practical clinical value.
【作者單位】： 安徽省婦幼保健院遺傳中心;
【分類號】：R714.5

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本文編號：2096560