本文選題：原發(fā)性閉經(jīng) + 細胞遺傳學　； 參考：《生殖醫(yī)學雜志》2016年09期

【摘要】：目的通過分析原發(fā)性閉經(jīng)患者的細胞遺傳學及臨床特征,探討原發(fā)性閉經(jīng)與染色體異常的關系。方法對2014年10月至2016年3月在江蘇省人民醫(yī)院婦科門診就診的52例原發(fā)性閉經(jīng)患者進行染色體核型及臨床特征分析。結果 52例原發(fā)性閉經(jīng)患者中染色體核型正常(46,XX)者27例,占51.92%(27/52);核型異常者25例,占48.08%(25/52)。25例異常核型中,性染色體異常21例(84.00%,主要為45,XO、45,X嵌合體和46,XY),常染色體異常4例(16.00%)。臨床診斷為特納綜合征(Turner’s綜合征,16例)、46,XY單純性腺發(fā)育不全(Swyer’s綜合征,5例)、苗勒管發(fā)育不全綜合征(MRKH綜合征,8例)、嗅覺缺失綜合征(Kallmann’s綜合征,4例)、特發(fā)性低促性腺激素性腺功能減退癥(IHH,15例)和常染色體異常(4例)。結論染色體異常是原發(fā)性閉經(jīng)的重要病因之一,其中性染色體異常最常見,包括Turner’s綜合征和Swyer’s綜合征,而MRKH綜合征、Kallmann’s綜合征以及IHH患者的核型正常。因此對原發(fā)性閉經(jīng)患者常規(guī)進行染色體核型檢查重要且必要,早期行病因診斷,可為下一步臨床診治提供依據(jù)。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between primary amenorrhea and chromosomal abnormalities by analyzing the cytogenetic and clinical features of primary amenorrhea. Methods from October 2014 to March 2016, the karyotype and clinical characteristics of 52 patients with primary amenorrhea who were admitted to the gynecological clinic of Jiangsu Provincial people's Hospital were analyzed. Results among 52 patients with primary amenorrhea, 27 (51.92%) had normal karyotype (46X), 25 (48.08%) had abnormal karyotype (25 / 52), 21 (84.00%) had sex chromosome abnormality (44.00%), 4 (16.00%) had autosomal abnormality. The clinical diagnosis was Turner's syndrome (16 cases), simple gonadal dysplasia (5 cases), Muller canal dysplasia syndrome (MRKH syndrome, 8 cases), and olfactory deficiency syndrome (Kallmanntans syndrome, 4 cases), and the clinical diagnosis was as follows: 46 cases of gonadal dysplasia (Swyerhis syndrome, 5 cases), 8 cases of Muller's canal dysplasia syndrome (MRKH syndrome, 8 cases), and 4 cases of olfactory deficiency syndrome (Kallmannus syndrome). There were 15 cases of hypogonadotropin hypogonadism (IHH) and 4 cases of autosomal abnormality. Conclusion chromosomal abnormalities are one of the most important causes of primary amenorrhea, and the most common ones are neutral chromosomal abnormalities, including Turnerers syndrome and Swyerhis syndrome, while the karyotype of MRKH patients with Kallmanntans syndrome and IHH is normal. Therefore, it is important and necessary to routine chromosome karyotype examination in primary amenorrhea patients. Early etiological diagnosis can provide basis for clinical diagnosis and treatment in the next step.
【作者單位】： 江蘇省人民醫(yī)院/南京醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院江蘇省婦幼保健院婦產(chǎn)科;
【分類號】：R711.51

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