本文選題：產(chǎn)前診斷 + 染色體異常�。� 參考：《中國婦產(chǎn)科臨床雜志》2017年02期

【摘要】：目的探討產(chǎn)前診斷中非平衡相互易位胎兒的產(chǎn)前診斷指征、臨床特征及妊娠結(jié)局,為孕婦妊娠選擇提供遺傳學(xué)依據(jù)。方法對2011年5月至2016年2月行羊水染色體核型分析并診斷為非平衡相互易位的33例患者的臨床資料進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果 33例非平衡易位患者中,28例(84.8%,28/33)胎兒超聲異常,5例(15.1%,5/33)胎兒超聲結(jié)果未見異常。7例(21.2%,7/33)為新發(fā)突變易位,26例(78.8%,26/33)為父母系遺傳易位。7例新發(fā)突變的主要產(chǎn)前診斷指征為超聲異常5例,高齡2例。26例遺傳易位中,雙親之一為易位攜帶者10例,超聲異常8例,高齡5例及不良生育史3例,其中10例(38.5%,10/26)產(chǎn)前檢查前雙親之一就已知為易位攜帶者,16例(61.5%,16/26)為產(chǎn)前檢查后確診。33例均選擇終止妊娠,其中28例與超聲異常特征相符,5例未見明顯表型異常特征。結(jié)論產(chǎn)前診斷指征中超聲異常與非平衡相互易位緊密相關(guān),異常的染色體易位核型大部分來源于雙親之一平衡易位攜帶者。非平衡易位胎兒由于涉及染色體大片段的丟失或重復(fù),易導(dǎo)致顯著的畸形表型特征,通常均需終止妊娠。
[Abstract]:Objective To investigate the prenatal diagnosis , clinical features and outcome of prenatal diagnosis in 33 patients with non - balanced translocation . Among the 33 patients with non - balanced translocation , 28 ( 84.8 % , 26 / 33 ) were found to be translocations .
【作者單位】： 廣東省深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院;江西省吉安桐坪醫(yī)院;
【分類號】：R714.5

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前2條

1 羅小金;郭巖蕓;朱自然;魏鳳香;;76例羊水胎兒染色體結(jié)構(gòu)異常臨床分析[J];中國婦產(chǎn)科臨床雜志;2015年06期

2 羅小金;胡亮;楊艷;魏鳳香;;615例產(chǎn)前診斷羊水染色體異常與多態(tài)性核型分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2015年05期

【共引文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 羅小金;郭碧蕓;胡亮;冉健;余韜;溫麗娟;魏鳳香;;產(chǎn)前診斷中染色體非平衡易位胎兒33例臨床分析[J];中國婦產(chǎn)科臨床雜志;2017年02期

2 張玲玲;郭碧蕓;邢園園;黃和明;羅小金;;產(chǎn)前羅伯遜易位胎兒的診斷與臨床分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2017年02期

3 吳漢鋒;;538例高齡孕婦胎兒羊水細(xì)胞染色體核型分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2017年01期

4 夏開德;吳忠琴;;無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測高風(fēng)險的羊水細(xì)胞遺傳學(xué)分析及臨床意義[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2017年01期

5 吳漢鋒;梁景欣;;產(chǎn)前診斷89例羊水細(xì)胞染色體異常核型分析[J];廣西醫(yī)學(xué);2016年07期

6 羅小金;郭巖蕓;朱自然;胡亮;魏鳳香;;產(chǎn)前診斷中染色體異常核型的細(xì)胞遺傳學(xué)及臨床分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2016年05期

7 羅小金;郭碧蕓;朱自然;魏鳳香;;智力發(fā)育障礙兒童的染色體核型分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2016年04期

8 羅小金;郭巖蕓;朱自然;魏鳳香;;身材矮小兒童的細(xì)胞遺傳學(xué)分析[J];實用醫(yī)學(xué)雜志;2016年06期

9 羅小金;郭巖蕓;朱自然;魏鳳香;;深圳地區(qū)身材矮小兒童染色體核型分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2016年02期

10 葉海明;林桂先;張麗梅;顏美紅;周繼祿;曾媚;;欽州地區(qū)1025例高齡孕婦羊水染色體核型分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2016年01期

【二級參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 鐘銀環(huán);尹愛華;傅文婷;許玲;黎鳳珍;鄭來萍;王游聲;張憶聰;吳麗華;;廣東地區(qū)10516例不良生育患者染色體核型分析[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2014年02期

2 夏冰;葉長爛;周霞;張中芬;江悅?cè)A;王捷;;9號染色體倒位與不孕不育的關(guān)系[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2014年02期

3 羅福薇;羅彩群;謝建生;耿茜;劉紅;李芳;陳武斌;王麗;;深圳地區(qū)4703例羊水細(xì)胞染色體核型分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2013年05期

4 甘冰;;羊水細(xì)胞遺傳學(xué)方法在產(chǎn)前診斷染色體疾病中的研究進(jìn)展[J];中國傷殘醫(yī)學(xué);2013年04期

5 張晶;李衛(wèi)凱;謝志威;劉楗婷;梁齊合;孫淑湘;;羊水細(xì)胞染色體核型分析在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2012年05期

6 張海霞;任晨春;王文靖;梁sズ，

本文編號：2039497