本文選題：測(cè)序技術(shù) + 拷貝數(shù)變異　； 參考：《實(shí)用婦產(chǎn)科雜志》2015年09期

【摘要】：目的:采用測(cè)序技術(shù)檢測(cè)拷貝數(shù)變異,探討測(cè)序技術(shù)在染色體疾病上的應(yīng)用和拷貝數(shù)變異在流產(chǎn)物檢測(cè)中的應(yīng)用價(jià)值。方法:選擇2013年7月至2014年4月在貴陽(yáng)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院貴州省產(chǎn)前診斷中心就診孕婦中胚胎停止發(fā)育的50例患者,孕周為7~23周,留取流產(chǎn)物,提取DNA,制備文庫(kù),高通量測(cè)序,對(duì)流產(chǎn)物DNA進(jìn)行測(cè)序分析,得出流產(chǎn)物的拷貝數(shù)變異。同時(shí)對(duì)孕婦和流產(chǎn)物做染色體核型分析。結(jié)果:50例孕婦的流產(chǎn)物染色體基因拷貝數(shù)變異檢測(cè),除1例為母源性污染,未得出結(jié)果外,測(cè)序檢出率78%,染色體核型檢出率為28%。結(jié)論:測(cè)序技術(shù)檢測(cè)流產(chǎn)物的檢出陽(yáng)性率高于染色體核型檢出率,流產(chǎn)物染色體核型能檢出的整倍體改變、非平衡易位改變,測(cè)序技術(shù)均能檢出,且在染色體微缺失微重復(fù)檢出上優(yōu)于染色體核型檢出,推薦臨床上使用對(duì)流產(chǎn)物進(jìn)行測(cè)序技術(shù)檢測(cè)查找流產(chǎn)原因。
[Abstract]:Objective: to investigate the application of sequencing technique in chromosome diseases and the value of copy number variation in detection of miscarriage. Methods: from July 2013 to April 2014, 50 pregnant women in Guizhou Provincial Prenatal Diagnostic Center, affiliated Hospital of Guiyang Medical College, were selected. The gestational age was 723 weeks. Abortion was retained, DNA was extracted, library was prepared and high-throughput sequencing was performed. The DNA of the convection product was sequenced and the copy number variation of the abortion was obtained. At the same time, the chromosomal karyotype of pregnant women and abortive materials were analyzed. Results the chromosome copy number variation of flow product of 50 pregnant women was detected. Except for one case of maternal contamination, the positive rate of sequencing was 78% and the positive rate of chromosome karyotype was 28%. Conclusion: the positive rate of detecting abortion by sequencing technique is higher than that of chromosome karyotype. The changes of euploidy and unbalanced translocation can be detected by sequencing. And the detection of chromosome microdeletion microrepeat is better than that of chromosome karyotype detection. It is recommended to use convection products to detect the cause of abortion in clinic.
【作者單位】： 貴陽(yáng)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院
【分類號(hào)】：R714.21

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【共引文獻(xiàn)】

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9 張t，

本文編號(hào)：2007268