本文選題：復(fù)發(fā)性流產(chǎn) + 絨毛��； 參考：《中國現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志》2017年05期

【摘要】：目的 探討反復(fù)早期自然流產(chǎn)(RSA)與染色體異常的相關(guān)性,提供遺傳咨詢意見。方法 對248對(496例)有RSA史的夫婦進(jìn)行外周血淋巴細(xì)胞的染色體核型分析,對其中58例RSA患者取無菌絨毛進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)、染色體制備及核型分析。結(jié)果 248對RSA夫婦中,共檢出染色體異常核型19例,總異常檢出率為3.83%,其中,男性11例,女性8例。平衡易位是最主要的異常類型,共5例,9號臂間倒位5例,羅氏易位4例,染色體多態(tài)性3例,短臂增加、長臂缺失各1例。58例流產(chǎn)絨毛培養(yǎng)成功44例,其中染色體異常25例(56.82%),異常核型以三體癥最多(20/25,80%),其次為三倍體(3/25,12%),單體(2/25,8%)。結(jié)論 染色體異常尤其是絨毛染色體數(shù)目異常、外周血染色體易位是RSA的常見遺傳學(xué)原因,對RSA夫婦和流產(chǎn)絨毛進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)分析對明確病因、提供遺傳咨詢指導(dǎo)再次成功妊娠有著重要的臨床意義。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between recurrent early spontaneous abortion (RSAs) and chromosomal abnormalities and provide genetic advice. Methods chromosome karyotypes of peripheral blood lymphocytes were analyzed in 248 couples with RSA history. Among them, 58 patients with RSA were collected from aseptic villi for cell culture, chromosome preparation and karyotype analysis. Results among the 248 RSA couples, 19 cases were found to have abnormal karyotype, and the total abnormal rate was 3.83%, of which 11 cases were males and 8 cases were females. Balanced translocation was the most important abnormal type, including 5 cases, 5 cases of interarm inversion, 4 cases of Roche translocation, 3 cases of chromosome polymorphism, 1 case of short arm increase and 1 case of loss of long arm. 44 cases were successfully cultured in abortive villi. Among them, there were 25 cases with chromosomal abnormalities (56.82%). The most abnormal karyotype was trisomy (20 / 25), followed by triploid (3 / 25 / 2512), single chromosome (2 / 25 / 25). Conclusion chromosomal abnormalities, especially in the number of villi, and chromosomal translocation in peripheral blood are the common genetic causes of RSA. Cytogenetic analysis of RSA couples and abortive villi is helpful to identify the etiology. It is of great clinical significance to provide genetic counseling for successful pregnancy.
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學(xué)附屬無錫婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心;南京醫(yī)科大學(xué)附屬無錫婦幼保健院計(jì)劃生育部;
【分類號】：R714.21

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本文編號：1933530