本文選題：孕婦血漿胎兒游離DNA + DNA測序��； 參考：《實(shí)用婦產(chǎn)科雜志》2015年11期

【摘要】：目的:探討孕婦血漿胎兒游離DNA高通量測序(DNA測序)在無創(chuàng)產(chǎn)前檢測中的應(yīng)用價(jià)值。方法:對7561例唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦行DNA測序,并行羊水細(xì)胞染色體核型分析確診。結(jié)果:在7561例孕婦中,DNA測序異常40例,羊水細(xì)胞核型結(jié)果異常37例,DNA測序誤診3例。其中DNA測序檢測到21-三體高風(fēng)險(xiǎn)25例,羊水細(xì)胞核型確診24例;18-三體均為12例。DNA測序?qū)τ?1-三體檢測的敏感性和特異性分別為100.00%和99.98%,18-三體檢測的敏感性和特異性均為100.00%。DNA測序的假陽性率為0.04%,假陰性率為0。結(jié)論:孕婦血漿胎兒游離DNA高通量測序是檢測21和18-三體一種敏感性高和特異性強(qiáng)的新方法,在無創(chuàng)產(chǎn)前檢測中有重要的實(shí)用價(jià)值。
[Abstract]:Objective: to evaluate the value of high throughput DNA sequencing in maternal plasma for non-invasive prenatal detection. Methods: 7561 pregnant women with high risk of Down screening were sequenced by DNA and confirmed by amniotic fluid chromosome karyotype analysis. Results: among 7561 pregnant women, 40 cases were abnormal in DNA sequencing and 3 cases were misdiagnosed in nuclear type abnormality of amniotic fluid in 37 cases. Among them, 25 cases with high risk of 21-trisomy were detected by DNA sequencing. The sensitivity and specificity of DNA sequencing for 21 trisomy detection were 100.00% and 99.98 trisomy respectively. The false positive rate of 100.00%.DNA sequencing was 0.04 and the false negative rate was 0. Conclusion: high throughput sequencing of fetal free DNA in maternal plasma is a new method with high sensitivity and specificity for detection of trisomy 21 and 18-trisomy. It has important practical value in noninvasive prenatal detection.
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學(xué)附屬無錫婦幼保健院;深圳華大基因研究院;
【分類號(hào)】：R714.5

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1928917