本文選題：MLPA + q.微缺失綜合征　； 參考：《鄭州大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版)》2015年01期

【摘要】：目的:采用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)與熒光原位雜交技術(shù)(FISH)對22q11.2微缺失綜合征(22q11.2DS)胎兒進(jìn)行檢測。方法:采集22q11.2DS胎兒羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA進(jìn)行檢測;同時取胎兒羊水、父母外周血進(jìn)行常規(guī)染色體核型分析;使用FISH探針(TUPLE1/ARSA)對羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交檢測。結(jié)果:MLPA檢測結(jié)果顯示22q11.2DS胎兒22q11.21區(qū)域196、208、371信號均降低,胎兒父母檢測均為正常;常規(guī)染色體核型分析均未見異常;應(yīng)用FISH技術(shù)可檢測到胎兒TUPLE1基因缺失。結(jié)論:MLPA技術(shù)在診斷22q11.2DS中較FISH技術(shù)可提供更多的信息。
[Abstract]:Objective: to detect 22q11.2 microdeletion syndrome (22q11.2 DS) fetus by multiplex probe amplification technique (MLPA) and fluorescence in situ hybridization (fish). Methods: 22q11.2DS fetal amniotic fluid and its parents' peripheral blood were collected, DNA was extracted and detected by MLPA, fetal amniotic fluid was taken from fetal amniotic fluid and parents' peripheral blood was analyzed for routine chromosome karyotype analysis, and amniotic fluid cells were detected by hybridization with FISH probe TUPLE1 / ARSA. Results the 22q11.2DS fetal 22q11.21 region 196208371 signals were all decreased and the fetal parents were normal. No abnormal karyotype analysis was found in routine chromosome analysis. Fetal TUPLE1 gene deletion could be detected by using FISH technique. Conclusion\% MLPA technique can provide more information in diagnosing 22q11.2DS than FISH technique.
【作者單位】： 河南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究院優(yōu)生遺傳室;深圳市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心;鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院檢驗(yàn)科;
【分類號】：R714.5

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前2條

1 楊榮麗;;X 染色體微缺失和Norrie病的產(chǎn)前診斷[J];國外醫(yī)學(xué).婦產(chǎn)科學(xué)分冊;1990年02期

2 韓旭;王彥林;吳怡;趙慧佳;喬琳;趙欣榮;;熒光原位雜交在產(chǎn)前診斷胎兒先心病22q11微缺失中的應(yīng)用[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2014年07期

相關(guān)會議論文 前2條

1 宋勤浩;苗正友;劉曉丹;吳秀;;微陣列比較基因組雜交技術(shù)產(chǎn)前檢測染色體微缺失[A];第九屆全國遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷學(xué)術(shù)交流會暨產(chǎn)前診斷和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)新技術(shù)研討會論文集[C];2014年

2 彭薇;楊曉;劉欣;吳虹林;王艷;;應(yīng)用微陣列比較基因組雜交技術(shù)診斷7p15.3p22.1微缺失1例[A];第九屆全國遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷學(xué)術(shù)交流會暨產(chǎn)前診斷和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)新技術(shù)研討會論文集[C];2014年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前1條

1 李凌;二維、三維超聲檢測胎兒胸腺及胎兒先心病與22q11微缺失關(guān)聯(lián)性探討[D];中南大學(xué);2010年

，

本文編號：1905777