本文選題：MLPA + q.微缺失綜合征��； 參考：《鄭州大學學報(醫(yī)學版)》2015年01期

【摘要】：目的:采用多重連接探針擴增技術(shù)(MLPA)與熒光原位雜交技術(shù)(FISH)對22q11.2微缺失綜合征(22q11.2DS)胎兒進行檢測。方法:采集22q11.2DS胎兒羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA進行檢測;同時取胎兒羊水、父母外周血進行常規(guī)染色體核型分析;使用FISH探針(TUPLE1/ARSA)對羊水細胞進行雜交檢測。結(jié)果:MLPA檢測結(jié)果顯示22q11.2DS胎兒22q11.21區(qū)域196、208、371信號均降低,胎兒父母檢測均為正常;常規(guī)染色體核型分析均未見異常;應(yīng)用FISH技術(shù)可檢測到胎兒TUPLE1基因缺失。結(jié)論:MLPA技術(shù)在診斷22q11.2DS中較FISH技術(shù)可提供更多的信息。
[Abstract]:Objective: to detect 22q11.2 microdeletion syndrome (22q11.2 DS) fetus by multiplex probe amplification technique (MLPA) and fluorescence in situ hybridization (fish). Methods: 22q11.2DS fetal amniotic fluid and its parents' peripheral blood were collected, DNA was extracted and detected by MLPA, fetal amniotic fluid was taken from fetal amniotic fluid and parents' peripheral blood was analyzed for routine chromosome karyotype analysis, and amniotic fluid cells were detected by hybridization with FISH probe TUPLE1 / ARSA. Results the 22q11.2DS fetal 22q11.21 region 196208371 signals were all decreased and the fetal parents were normal. No abnormal karyotype analysis was found in routine chromosome analysis. Fetal TUPLE1 gene deletion could be detected by using FISH technique. Conclusion\% MLPA technique can provide more information in diagnosing 22q11.2DS than FISH technique.
【作者單位】： 河南省人口和計劃生育科學技術(shù)研究院優(yōu)生遺傳室;深圳市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心;鄭州大學第三附屬醫(yī)院檢驗科;
【分類號】：R714.5

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本文編號：1905777