本文選題：盆腔器官脫垂 + 家系　； 參考：《北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院》2017年博士論文

【摘要】：背景和目的盆腔器官脫垂(POP)是一種常見的女性盆底功能障礙性疾病,癥狀性脫垂的患病率為9.56%。已有證據(jù)提示POP是遺傳和環(huán)境共同作用的結(jié)果,但其遺傳易感因素尚無明確結(jié)論,有待進一步探究。材料和方法在2016年8月至2017年1月就診于北京協(xié)和醫(yī)院的POP患者中發(fā)現(xiàn)11個POP家系。收集家系成員的臨床資料和外周血DNA。對11名先證者(POP-Q Ⅲ度)進行全基因組測序(WGS),篩選致病基因。對先證者和相關(guān)親屬進行Sanger測序,驗證單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點。對先證者進行實時熒光定量PCR(qPCR),驗證大片段缺失內(nèi)候選基因的拷貝量是否減半。結(jié)果通過WGS篩得10個候選基因(COL6A1、COL6A6、COL7A1、LAMA5、LAMB1、LAMC3、FN1、ITGB4、THBS1、ADAMTS2)共 26 個 SNP 位點。結(jié)合 Sanger 測序,考慮COL6A1、COL6A6、LAMA5、FN1、THBS1、ADAMTS2為候選致病基因。通過WGS篩得大片段缺失內(nèi)6個候選基因(LAMC1、COL1A41、COL3A1、COL5A2、ELN、TNXB),行qPCR驗證結(jié)果均為假陽性。結(jié)論在部分家系中POP可能以單基因病模式遺傳,疾病的遺傳異質(zhì)性非常大。
[Abstract]:The results showed that POP was a common cause of female pelvic floor dysfunction , and the prevalence of symptomatic prolapse was 9.56 % . There was no clear conclusion on the genetic susceptibility of 10 candidate genes ( COL6A1 , COL6A6 , COL7A1 , LAMA5 , THBS1 , and TNXB ) .

【學(xué)位授予單位】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號】：R711.2

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本文編號：1890544