發(fā)布時(shí)間：2018-05-11 00:12

  本文選題：無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè) + 染色體缺失或重復(fù)�。� 參考：《實(shí)用婦產(chǎn)科雜志》2017年08期

【摘要】：目的:探討無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)進(jìn)行染色體缺失或重復(fù)檢測(cè)的臨床應(yīng)用價(jià)值。方法:對(duì)傳統(tǒng)產(chǎn)前篩查異常、既往有唐氏兒分娩史及高齡孕婦等3500例孕婦采集外周血,采用Illumina測(cè)序技術(shù)檢測(cè)母體血漿胎兒游離DNA(cff DNA),分析胎兒性染色體及除21、13、18號(hào)染色體以外的其他常染色體信息,對(duì)NIPT陽性的孕婦進(jìn)行遺傳咨詢,對(duì)其中自愿進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷的,行染色體核型分析及染色體微陣列分析(CMA)進(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果:3500例接受NIPT的病例中,檢出32例常染色體異常(除外21、13、18號(hào)),其中有11例接受介入性產(chǎn)前診斷,染色體核型分析及CMA檢測(cè)分別提示3例異常,符合率27.3%(3/11)。檢出45例性染色體異常,其中有23例接受介入性產(chǎn)前診斷,染色體核型分析及CMA檢測(cè)分別確診12例異常,符合率52.2%(12/45)。結(jié)論:NIPT在預(yù)測(cè)胎兒性染色體異常及常染色體(除外21、13、18號(hào))異常方面有一定的參考價(jià)值,但需要進(jìn)行染色體核型分析和(或)CMA檢測(cè)進(jìn)行驗(yàn)證。
[Abstract]:Objective: to evaluate the clinical value of non-invasive prenatal test (NIPT) for chromosome deletion or repeated detection. Methods: peripheral blood samples were collected from 3500 pregnant women with abnormal prenatal screening, birth history of Down's fetus and elderly pregnant women. Illumina sequencing technique was used to detect fetal free DNA(cff DNA in maternal plasma, to analyze fetal sex chromosomes and other autosomal information except chromosome 21, 13 and 18, to carry out genetic counseling for pregnant women with positive NIPT, and to carry out interventional prenatal diagnosis voluntarily. Chromosome karyotype analysis and chromosome microarray analysis were performed. Results 32 cases of autosomal abnormalities were detected in 3 500 cases of NIPT (except 21 / 131,18%). Among them, 11 cases were diagnosed by interventional prenatal diagnosis, 3 cases were abnormal by chromosome karyotype analysis and CMA test, the coincidence rate was 27. 3% and 3 / 11% respectively. Forty-five cases of sex chromosome abnormalities were detected, of which 23 cases were diagnosed by interventional prenatal diagnosis. 12 cases were diagnosed by chromosome karyotype analysis and CMA test, respectively, and the coincidence rate was 52.2% / 45%. ConclusionTwo NIPT has some reference value in predicting fetal sex chromosomal abnormalities and autosomal abnormalities (except 21 / 13, 18), but it needs to be verified by karyotype analysis and / or CMA test.
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學(xué)附屬佛山市婦幼保健院;廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院;
【基金】：廣州市科技計(jì)劃項(xiàng)目(編號(hào):201604020078) 廣東省自然科學(xué)基金(編號(hào):2016A030313610)
【分類號(hào)】：R714.5

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本文編號(hào)：1871537