本文選題：超聲 + 胎兒��； 參考：《吉林大學(xué)》2016年碩士論文

【摘要】：現(xiàn)今對于染色體病還沒有非常有效的治療方法,它的危害性是眾所周知的,已經(jīng)成為引起新生兒出生異常及圍產(chǎn)兒死亡的重要原因,它的發(fā)生主要來源于染色體異常,在我國主要通過產(chǎn)前篩查和診斷來控制染色體病患兒的出生!在胎兒染色體異常中,非整倍體異常極為常見,而最常見的是21-三體綜合征,是一種染色體病,患兒一出生就有非常嚴重的缺陷,通常稱它為唐氏綜合征(Down's Syndrome,DS),也叫先天愚型,臨床表現(xiàn)為一系列癥候群,包括智力障礙,與正常人群比較智商低,身體功能有缺陷,器官發(fā)育畸形等,造成病人終生痛苦,給家庭和社會都帶來極大的負擔(dān)和資源的耗費。因為21-三體綜合征到目前為止還沒有有效的治療辦法,進行產(chǎn)前篩查是目前唯一有效的方法,只能盡早發(fā)現(xiàn)、盡早終止妊娠,才能從根本上杜絕此種病人的出生。由國家衛(wèi)生部和計生委發(fā)起的“出生缺陷干預(yù)工程”為千家萬戶帶來了福音。產(chǎn)前診斷到底指的是什么,產(chǎn)前診斷技術(shù)又包括哪些呢?產(chǎn)前診斷是指將各種先進的科技手段應(yīng)用于胎兒出生前,對診斷各種遺傳性或先天性疾病采用影像學(xué)、分子生物學(xué)、細胞遺傳學(xué)及生物化學(xué)等技術(shù)方法。只有產(chǎn)前診斷技術(shù)飛速發(fā)展,才能在胎兒期早期診斷染色異常,盡最大可能地減少或者避免此類患兒的出生。各個醫(yī)院將許多產(chǎn)前診斷技術(shù)廣泛應(yīng)用于染色體異常的篩查與診斷中,一般分為兩大類,包括侵入性技術(shù)和非侵入性技術(shù):前者主要收集孕婦的絨毛、羊水細胞或者臍帶血,以判斷是否存在染色體病變,先進行常規(guī)培養(yǎng)而后做細胞核型的分析,一般包括絨毛取樣、胚胎活檢、羊水穿刺、臍血穿刺、胎兒鏡等侵入性方法,這種取樣方法因受個體差異及操作者操作的熟練程度等因素的影響,風(fēng)險性有所不同;后者觀察孕婦血清中某些生化指標(biāo)濃度的變化及B超下胎兒各項軟指標(biāo),主要包括檢測母體外周血中游離的胎兒細胞、游離的胎兒核酸等,這些技術(shù)的廣泛應(yīng)用極大地提高了檢出21-三體綜合征的安全性【1】。作為胎兒產(chǎn)前診斷的重要方法,產(chǎn)前超聲檢查具有無創(chuàng)、結(jié)果可靠、可重復(fù)性等優(yōu)點。21-三體綜合征伴有明顯結(jié)構(gòu)異常僅占大約25%,也就是說,既往通過超聲能夠產(chǎn)前診斷的21-三體綜合征只占25%左右,而近75%的21-三體綜合征被漏掉。本次研究在通過產(chǎn)前超聲觀察21-三體綜合征的一些微細結(jié)構(gòu)改變,即超聲“軟指標(biāo)”,作為21-三體綜合征的危險因素,又被稱為遺傳超聲聲像圖。主要包括頸項透明層(NT)、鼻骨異常、頸背部皺褶厚度(NF)、腦室擴張程度、肝臟回聲、胃腸道結(jié)構(gòu)異常、心血管畸形、骨骼異常、腎盂擴張、脈絡(luò)叢囊腫、后顱窩池擴大、單臍動脈、靜脈導(dǎo)管血流異�！�2】。多項超聲軟指標(biāo)陽性的胎兒,進一步進行羊膜腔或胎兒臍血穿刺明確染色體核型,有效地提高染色體異常,尤其21-三體綜合征的超聲篩查水平,降低產(chǎn)前篩查的漏診率,減少21-三體綜合征患兒的出生。在非整倍體異常的胎兒中,具有面部平坦、眼距增寬、沒有鼻根或者鼻根低平、眼裂狹小等一些特殊的面容特征,可以用來客觀評價胎兒上頜水平。一般來講,上頜骨的最前端相對前額的位置的深淺,直接影響胎兒額面角的角度的大小。在非整倍體異常胎兒中,上頜骨的位置都比較深,額面角的角度相對就比較大。利用測量額面角可以提高非整倍體胎兒的篩選效率,趙馥蕾等研究表明,在各種非整倍體異常的胎兒中都可能出現(xiàn)額面角增大的表現(xiàn)【3】。早期篩查染色體異常的模式要優(yōu)于孕早期,孕早期接受早期篩查可顯著降低參加產(chǎn)前診斷的人數(shù)。目前,NT的測量和母體血清生化檢查相結(jié)合(β-h CG、PAPP A)是篩查非整倍體胎兒的有效方法。一般認為在10-14周測量NT比較好,此時頭臀長相當(dāng)于45~84mm,可用經(jīng)腹部或經(jīng)陰道超聲測量,這種聯(lián)合篩查對染色體非整倍體異常的檢出率提高至91%,或更多,但是會有5%左右的假陽性率【3】。NT厚度也稱胎兒頸項透明膜厚度是指胎兒的一個半透明軟組織的厚度,存在于頸背部皮膚與結(jié)締組織之間,這種特殊征象在胎兒發(fā)育過程中出現(xiàn)。近年來,在產(chǎn)前超聲檢查早期發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常中,孕10-14周的胎兒NT己被作為重要指標(biāo)【4】。如今,肝動脈、肝臟體積及額面角等超聲新標(biāo)記物的探索及孕早期胎兒非整倍體染色體異常的新型研究在國際學(xué)術(shù)界積極開展【5~10】。其中,關(guān)于額面角的研究越來越多,有文獻報道,額面角在正常胎兒與非整倍體(尤其是21-三體)胎兒中的超聲表現(xiàn)是不同的,它與頸項透明層厚度(NT)、血清標(biāo)記物都沒有顯著關(guān)聯(lián),隨著頭臀徑的增加而逐漸減小,這表明它可以作為非整倍體篩查的獨立補充指標(biāo)【11,12】。反觀我國的染色體非整倍體異常的產(chǎn)前篩查,由于起步晚,各地經(jīng)濟技術(shù)發(fā)展水平不同,各個醫(yī)院的篩查指標(biāo)不統(tǒng)一,同世界上一些發(fā)達國家的水平比較而言,需要統(tǒng)一的技術(shù)規(guī)范和大樣本的臨床研究。國內(nèi)的臨床研究【13,14】表明,額面角在不同人種的差異是存在的,有報道韓國人種、歐美人種的額面角值范圍不盡相同,鑒于這種差異的存在,將額面角作為21-三體篩查非整倍體篩查的補充指標(biāo)是可行的;而我國北方,以額面角作為產(chǎn)前超聲標(biāo)記物的研究不多,學(xué)者們都將研究方向著眼于額面角對于某一類型非整倍體的相關(guān)性,目前很少有將額面角用于篩查非整倍體染色體異常的實際臨床研究。正是基于這種現(xiàn)狀,本研究收集了較大的樣本量,以中國北方人群為藍本,深入探討該指標(biāo)與胎兒染色體異常的相關(guān)性,并制定了嚴格的篩查方案和測量標(biāo)準(zhǔn),來評估它的實際臨床應(yīng)用的價值!
[Abstract]:The prenatal diagnosis has been widely used in screening and diagnosis of chromosomal abnormalities . It is usually called Down ' s Syndrome ( DS ) . The invention mainly comprises detecting free fetal cells in maternal peripheral blood , free fetal nucleic acids and the like , and the wide application of these techniques greatly improves the safety of detecting 21 - 3 - body syndrome . This study showed that 21 - tribody syndrome ( 21 - 3 ) , which was diagnosed by ultrasound , had an obvious structural abnormality of only about 25 % , that is , it could be used to evaluate the fetal upper jaw level . 鏃╂湡絳涙煡鏌撹壊浣撳紓甯哥殑妯″紡瑕佷紭浜庡瓡鏃╂湡,瀛曟棭鏈熸帴鍙楁棭鏈熺瓫鏌ュ彲鏄捐憲闄嶄綆鍙傚姞浜у墠璇婃柇鐨勪漢鏁，

本文編號：1796009