本文選題：產(chǎn)前診斷 + 羊膜腔穿刺術(shù)��； 參考：《解放軍醫(yī)學(xué)雜志》2017年02期

【摘要】：目的探討胎兒染色體異常的臨床高危因素。方法回顧性分析2011年1月-2016年7月存在高齡、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)和胎兒超聲發(fā)育異常等單一產(chǎn)前診斷指征的4829例孕婦的臨床資料。采用羊膜腔穿刺技術(shù)及胎兒染色體核型檢測(cè)聯(lián)合分析這些孕婦產(chǎn)前診斷指征與胎兒染色體異常發(fā)生的關(guān)系。結(jié)果單純高齡組(n=1143)檢出染色體核型異常57例,檢出率5.0%;單純血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)組(n=2367)檢出染色體核型異常40例,檢出率1.7%;單純胎兒超聲異常組(n=1319)共檢出染色體核型異常57例,檢出率4.3%,染色體多態(tài)性結(jié)構(gòu)34例,檢出率2.6%,其中胎兒心臟異常(333例)、羊水量異常(234例)、腦室擴(kuò)張(89例)、胎兒心室強(qiáng)光點(diǎn)(898例)、脈絡(luò)膜囊腫(34例)和腎盂增寬(18例)的核型異常檢出率分別為6.9%(23/333)、8.5%(20/234)、1.1%(1/89)、1.1%(10/898)、5.9%(2/34)和5.6%(1/18)。結(jié)論高齡產(chǎn)婦、胎兒超聲結(jié)構(gòu)或軟指標(biāo)兩項(xiàng)及以上異常并有其他畸形時(shí),應(yīng)當(dāng)行產(chǎn)前診斷檢查及結(jié)合家族史進(jìn)行遺傳咨詢。
[Abstract]:Objective to investigate the high risk factors of fetal chromosomal abnormalities. Methods the clinical data of 4829 pregnant women with single prenatal diagnosis indication such as high risk of serological screening and fetal abnormal development of ultrasound were analyzed retrospectively from January 2011 to July 2016. Amniocentesis and fetal chromosome karyotyping were used to analyze the relationship between prenatal diagnosis and fetal chromosomal abnormalities. Results 57 cases of abnormal karyotype were detected in the elderly group (5.0%), 40 cases (1.7%) in the high risk group of serological screening (n = 40) and 57 cases in the group of abnormal fetal ultrasound (n = 1319). The detection rate was 4.3%, and 34 cases of chromosome polymorphic structure were found. The positive rate of karyotypic abnormality was 6.9m23 / 333.3338.38.53 / 1 / 1 / 1 / 1 / 1 / 1 / 1 / 1 / 10 / 89 / 89 / 1 / 10 / 10 / 89 / 1 / 10 / 10 / 89 / 89 / 21 / 10 / 10 / 89 / 9 / 21 / 10 / 10 / 89 / 10 / 10 / 10 / 89 / 9 / 234 of fetal ventricular dilatation, 898 / 898 / 898, choroidal cyst 34) and renal pelvis widening in 18 cases, respectively (P = 6.9T / 3338.38.58.53 / L = 1.1 / 1 / 89 / 1.10 / 8985.9 / 234) and 5.6r-1 / 18 respectively. Conclusion the prenatal diagnosis and genetic consultation should be carried out for the elderly women with abnormal ultrasonic structure or soft index and other malformations.
【作者單位】： 第四軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院婦產(chǎn)科;
【分類(lèi)號(hào)】：R714.5

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本文編號(hào)：1791017