本文選題：卵巢早衰 + X染色體異常�。� 參考：《中國(guó)婦幼保健》2016年02期

【摘要】：目的分析卵巢早衰(POF)的臨床特征及染色體異常的發(fā)生頻率和類(lèi)型,指導(dǎo)臨床診斷及治療。方法收集212例POF患者,回顧性分析POF患者的染色體特點(diǎn)及臨床表現(xiàn)特征。結(jié)果 POF患者的發(fā)病年齡為(27.6±6.6)年,月經(jīng)初潮的平均年齡為(13.8±1.5)年。初診時(shí)平均年齡為(30.2±6.6)年。POF的持續(xù)時(shí)間平均為(3.8±3.8)年。34例患者有妊娠史,21例患者有生育史。在隨訪中,采用B超監(jiān)測(cè)58例有生育要求的患者排卵,部分表現(xiàn)出間歇性的卵巢活動(dòng);36例患者(62.07%)卵泡至少發(fā)育1次,其中21例(58.33%)觀察到排卵;4例患者(6.90%)懷孕,均分娩健康嬰兒。有卵泡生長(zhǎng)的患者POF發(fā)病年齡為(29.3±6.7)歲,大于沒(méi)有卵泡生長(zhǎng)的患者〔(22.9±9.1)歲〕,但差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.15)。排卵患者的平均POF持續(xù)時(shí)間顯著短于無(wú)排卵患者(P=0.02)。184例患者染色體核型為46,XX,其中45例有多態(tài)性。POF患者染色體異常發(fā)生率為13.21%(28例),15例為X染色體結(jié)構(gòu)異常,包括8例del(Xq),2例del(Xp),5例等臂染色體;6例X-常染色體易位;7例無(wú)X染色體結(jié)構(gòu)異常,包括2例非嵌合體的45,X,4例嵌合體的45,X,1例47,XXX。結(jié)論對(duì)月經(jīng)紊亂及月經(jīng)稀發(fā)患者需注意是否是POF的高危人群。X染色體結(jié)構(gòu)異常是POF患者的主要染色體異常類(lèi)型。
[Abstract]:Objective to analyze the clinical features, frequency and type of chromosomal abnormalities of POF in premature ovarian failure (POF), and to provide guidance for clinical diagnosis and treatment. Methods the chromosome and clinical features of 212 patients with POF were analyzed retrospectively. Results the age of onset of POF was 27.6 鹵6.6 years, and the mean age of menarche was 13.8 鹵1.5 years. The mean age at first visit was 30.2 鹵6.6 years. The mean duration of POF was 3.8 鹵3.8 years. During the follow-up, 58 patients with fertility requirements were monitored for ovulation by B-mode ultrasound. Some of them showed intermittent ovarian activity (62.07) follicle development at least once, among which 21 cases (58.33) were observed ovulation in 4 cases (6.90%). All of them gave birth to healthy infants. The age of onset of POF in the patients with follicular growth was 29.3 鹵6.7 years old, which was higher than that in the patients without follicular growth (22. 9 鹵9. 1) years old, but the difference was not statistically significant (P < 0. 15). The mean duration of POF in ovulation patients was significantly shorter than that in patients without ovulation. The chromosome karyotype of 184 patients was 46xxx, and the chromosomal abnormality rate of 45 patients with polymorphic. POF was 13.21 / 28. The X chromosome structure was abnormal in 15 patients. Among them, 8 cases of delo Xqnong, 2 cases of dellum Xphe, 5 cases of isobaric chromosome, 6 cases of X- autosomal translocation, 7 cases without X chromosome structural abnormality, including 2 cases of non-chimerism 45 X, 4 cases of chimerism, 1 case of 47 X X, 4 cases of non-chimerism, 4 cases of chimerism, 1 case of 47 X X, and 4 cases of non-chimerism. Conclusion to the patients with menstrual disorder and menorrhagia, we should pay attention to whether it is the high risk population of POF. X chromosome structure abnormality is the main type of chromosomal abnormality in POF patients.
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學(xué)附屬深圳市婦幼保健院;
【基金】：廣東省深圳市科技研發(fā)資金知識(shí)創(chuàng)新計(jì)劃基礎(chǔ)研究項(xiàng)目(JCYJ20140414153700888) 廣東省深圳市衛(wèi)生計(jì)生系統(tǒng)科研項(xiàng)目(201401058,201501035)
【分類(lèi)號(hào)】：R711.75

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本文編號(hào)：1786516