本文選題：地中海貧血 + 無創(chuàng)產(chǎn)前診斷��； 參考：《中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版)》2016年01期

【摘要】：地中海貧血是我國長江以南各省發(fā)病率最高、影響最大的單基因遺傳病,目前尚無有效的治療方法。在地貧高發(fā)地區(qū)有效開展婚前、孕前篩查以及對(duì)夫妻雙方攜帶同種地貧基因的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷是預(yù)防重度患兒出生的首選方法。目前胎兒地貧基因檢測(cè)基于有創(chuàng)性手術(shù)獲得胎兒DNA進(jìn)一步基因診斷,有一定的流產(chǎn)和宮內(nèi)感染的風(fēng)險(xiǎn)。我們迫切需要找到安全、無創(chuàng)、準(zhǔn)確、簡便、早期診斷的方法,cffDNA的發(fā)現(xiàn)開啟了無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的新篇章,且基于二代測(cè)序平臺(tái)的NIPT技術(shù)無創(chuàng)產(chǎn)前診斷胎兒唐氏綜合征已廣泛應(yīng)用于臨床,其準(zhǔn)確性可達(dá)99%,這為地貧無創(chuàng)產(chǎn)前診斷研究提供了新的思路。本文旨在綜述基于孕婦外周血漿胎兒游離DNA的地中海貧血無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)研究進(jìn)展。
[Abstract]:Thalassemia is the single gene hereditary disease with the highest incidence and the greatest influence in the provinces south of the Yangtze River. Premarital screening and prenatal diagnosis of pregnant women with the same gene are the first choice to prevent severe children from being born in a high incidence area of thalassemia. At present, fetal thalassemia gene detection based on invasive surgery to obtain fetal DNA gene diagnosis, there is a certain risk of abortion and intrauterine infection. We urgently need to find safe, noninvasive, accurate, simple, early diagnostic methods and the discovery of Cff DNA opens a new chapter in noninvasive prenatal diagnosis. NIPT based on second-generation sequencing platform has been widely used in the diagnosis of fetal Down syndrome, and its accuracy can reach 990.This provides a new idea for the study of non-invasive prenatal diagnosis of thalassemia. The purpose of this paper is to review the development of non-invasive prenatal diagnosis of thalassemia based on fetal free DNA in maternal peripheral blood.
【作者單位】： 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬廣東省婦兒醫(yī)院;
【分類號(hào)】：R714.55

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本文編號(hào)：1777257