本文選題：胎兒橫紋肌瘤 + 結(jié)節(jié)性硬化癥��； 參考：《心肺血管病雜志》2016年08期

【摘要】：目的:探討胎兒超聲心動(dòng)圖結(jié)合直系親屬患病特征,在產(chǎn)前診斷心臟橫紋肌瘤并評(píng)估其預(yù)后的臨床價(jià)值。方法:回顧性分析2007年至2014年,我科診斷為心臟橫紋肌瘤的9例胎兒超聲心動(dòng)圖特征,應(yīng)用二維及多普勒超聲探查心臟腫瘤發(fā)生部位、數(shù)目、大小、形態(tài)及相應(yīng)血流動(dòng)力學(xué)變化,同時(shí)記錄家族相關(guān)病史及臨床特征。結(jié)果:檢出胎兒心臟腫瘤(考慮胎兒心臟橫紋肌瘤)9例,1例自孕31周首檢發(fā)現(xiàn)后隨訪至出生后37個(gè)月;8例選擇終止妊娠,其中1例經(jīng)病理證實(shí)為心臟及心包膜多發(fā)性橫紋肌瘤,其父系有結(jié)節(jié)性硬化癥癥狀和體征;4例直系親屬有結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)癥狀和體征;無結(jié)節(jié)性硬化癥家族史者3例。超聲心動(dòng)圖均顯示為心腔內(nèi)的中高回聲團(tuán)塊,2例因流出道梗阻引起血流速度加快,1例伴有過緩。結(jié)論:心臟橫紋肌瘤常是最早發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)性硬化癥的重要征象。重視直系親屬相關(guān)癥狀、體征是產(chǎn)前診斷心臟橫紋肌瘤的有力依據(jù)。
[Abstract]:Objective: to evaluate the clinical value of fetal echocardiography in prenatal diagnosis of cardiac rhabdomyoma and its prognostic value. Methods: from 2007 to 2014, the echocardiographic features of 9 fetuses diagnosed as transverse striatum leiomyoma were analyzed retrospectively. The location, number and size of cardiac tumors were detected by two-dimensional and Doppler ultrasound. Morphological and hemodynamic changes were recorded, family history and clinical features were recorded. Results: fetal cardiac tumors were detected (including 9 cases of fetal cardiac rhabdomyoma, 1 case was followed up from 31 weeks of gestation to 37 months after birth), and 1 case was confirmed as cardiac and pericardial multiple transverse leiomyoma by pathology. The father had nodular sclerosis symptoms and signs in 4 cases of immediate relatives and 3 cases with no family history of nodular sclerosis. Echocardiography showed that the flow velocity was increased in 2 cases due to outflow tract obstruction in 2 cases. Conclusion: cardiac rhabdomyoma is the first important sign of tuberous sclerosis. Attention should be paid to the related symptoms of immediate relatives, which is the basis for prenatal diagnosis of cardiac rhabdomyoma.
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院-北京市心肺血管病癥研究所超聲科;首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院超聲科;
【分類號(hào)】：R714.5;R540.45

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本文編號(hào)：1774385