發(fā)布時間：2018-04-15 12:48

  本文選題：Williams-Beuren綜合征 + 多重連接依賴探針擴增技術(shù)��； 參考：《中國當代兒科雜志》2015年12期

【摘要】：Williams-Beuren綜合征是一類常見的染色體微缺失綜合征,早期診斷及干預(yù)對患兒及其家庭十分重要。本研究應(yīng)用染色體核型分析技術(shù)(G顯帶),多重連接依賴探針擴增技術(shù)(MLPA)及微陣列比較基因組雜交技術(shù)(array-CGH)對4個家系中1例超聲異常的胎兒及3例發(fā)育異常患兒行染色體核型和基因組DNA分析,為這4個家庭的再生育提供指導(dǎo),為產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)1例產(chǎn)前超聲異常孕婦羊水及3例發(fā)育異常患兒外周血MLPA分析提示染色體7q11.23區(qū)域ELN基因探針信號降低,array-CGH檢測提示染色體7q11.23區(qū)域雜合缺失。4個家系中母親再次妊娠時取羊水細胞標本行上述檢測均未發(fā)現(xiàn)異常。研究結(jié)果提示MLPA技術(shù)及array-CGH技術(shù)能夠快速、準確地診斷Williams-Beuren綜合征,為臨床提供更好的遺傳咨詢服務(wù)。
[Abstract]:Williams-Beuren syndrome is a kind of common chromosome microdeletion syndrome. Early diagnosis and intervention are very important for children and their families.In this study, chromosomal karyotype analysis technique, multiple connection-dependent probe amplification technique (MLPA) and microarray comparative genomic hybridization (CGH) were used to study one fetus with abnormal ultrasound and three children with abnormal development in 4 families.Karyotype and genomic DNA analysis,To provide guidance for the four families to reproduce, to provide the basis for prenatal diagnosis.The results showed that MLPA analysis of the peripheral blood of one pregnant woman with abnormal prenatal ultrasound and three children with developmental dysplasia showed that the signal of ELN gene probe in chromosome 7q11.23 region was decreased and the heterozygosity of chromosome 7q11.23 region was found to be missing in 4 families.No abnormality was found in the amniotic fluid samples taken during the second pregnancy.The results suggest that MLPA and array-CGH techniques can quickly and accurately diagnose Williams-Beuren syndrome and provide better genetic counseling services for clinical practice.
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學(xué)研究生學(xué)院;南方醫(yī)科大學(xué)附屬深圳市婦幼保健院出生缺陷預(yù)防控制重點實驗室;
【分類號】：R714.5;R440

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本文編號：1754178