本文選題：染色體微陣列分析 + 產(chǎn)前診斷�。� 參考：《現(xiàn)代婦產(chǎn)科進(jìn)展》2015年05期

【摘要】：染色體微陣列分析(CMA)技術(shù)能提供全染色體高分辨率檢查,不需細(xì)胞培養(yǎng),自動(dòng)化程度高,因此在產(chǎn)前遺傳性疾病的診斷中應(yīng)用越來越廣泛。產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常時(shí),CMA的染色體異常檢出率較常規(guī)核型分析明顯增高,CMA已作為智力低下的一線診斷技術(shù),對于分析流產(chǎn)或死胎組織細(xì)胞的染色體異常十分有用,是鑒別疑難標(biāo)記染色體的有利手段,CMA技術(shù)也穩(wěn)步應(yīng)用在胚胎種植前的遺傳學(xué)診斷中。但CMA技術(shù)可否作為產(chǎn)前遺傳性疾病的一線檢測方法目前尚不明確,在應(yīng)用中特別要重視對臨床意義不明的基因拷貝數(shù)變異的解釋和遺傳咨詢。
[Abstract]:Chromosome microarray analysis (CMA) technique can provide high resolution detection of whole chromosomes without the need of cell culture and has a high degree of automation. Therefore, it is more and more widely used in the diagnosis of prenatal genetic diseases.The detection rate of chromosomal abnormality of CMA is significantly higher than that of conventional karyotype analysis. CMA has been used as a first-line diagnostic technique for mental retardation, which is very useful for the analysis of chromosomal abnormalities in abortive or stillborn tissue cells.CMA technique is also used steadily in the genetic diagnosis of embryo implantation.However, it is not clear whether CMA can be used as a first-line detection method for prenatal genetic diseases. In the application, special attention should be paid to the interpretation and genetic consultation of gene copy number variation of unknown clinical significance.
【作者單位】： 山東大學(xué)附屬省立醫(yī)院婦產(chǎn)科;
【基金】：山東省人口和計(jì)劃生育委員會(huì)科學(xué)技術(shù)研究項(xiàng)目(No:2012-10)
【分類號】：R714.55

【共引文獻(xiàn)】

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本文編號：1747042