NIPT假陰性新生兒18-三體一例及文獻復習
本文選題:胎兒期 切入點:三體 出處:《中國婦產科臨床雜志》2015年03期 論文類型:期刊論文
【摘要】:患者33歲,孕6產0,主因停經40+6周,陰道流液1d于2014年4月8日入首都醫(yī)科大學附屬北京婦產醫(yī)院;颊咂剿卦陆浺(guī)律,末次月經:2013年6月27日,預產期:2014年4月4日,停經30d尿hCG(+),孕4個月始覺胎動,核對孕周無誤,孕16周21-三體綜合征篩查1:560低風險,18-三體綜合征1:11 000低風險,孕24周胎兒畸形篩查B超提示:單活胎,超聲孕周22+1周,胎兒雙側脈絡叢囊腫(右側1.3cm×0.8cm,左側1.4cm×0.9cm),胎兒雙側腦室內徑均約1cm,處于正常值高限,胎兒小于相應孕周,門診醫(yī)師建議患者行胎兒染色體檢查,患者顧慮穿刺風險而拒絕,遂抽母親靜脈血行胎兒無創(chuàng)DNA即NIPT(Noninvasive Prenatal Testing)檢測,孕26周NIPT結果回報:21、18、13號染色體均未檢測到三體異常,復查胎兒B超示雙側脈絡叢囊腫依然存在,但有所減小(右側1.0cm×0.6cm,左側0.6cm×0.4cm),再次向其強調行胎兒染色體檢查的必要性,因患者已知曉NIPT結果,故再次拒絕。
[Abstract]:The patient was 33 years old and had 0 pregnancy. The main cause was menopause for 40 6 weeks. The vaginal fluid was admitted to Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital affiliated to Capital Medical University on April 8, 2014. The patient's menstruation was regular, the last menstruation was June 27, 2013, and the due date: April 4, 2014. After 30 days of menopause, the urine hCGs were found to be motility after 4 months of gestation, and the check of gestational weeks was correct. At the 16th week of gestation, 21-trisomy syndrome was screened for 1: 560 low risk trisomy syndrome at 1:11 000 low risk, and 24 weeks fetal malformation screening showed that: single live fetus, ultrasound gestational week 22 weeks, Fetal choroid plexus cyst (right 1.3cm 脳 0.8 cm, left side 1.4cm 脳 0.9 cm), fetal bilateral ventricular diameter were all about 1 cm, in the high limit of normal value, the fetus was less than the corresponding gestational week. The outpatient doctor suggested that the patient should take fetal chromosome examination, and the patient refused because of the risk of puncture. Then the maternal venous blood was taken to detect the fetal noninvasive DNA (NIPT(Noninvasive Prenatal testing). The results of NIPT at 26 weeks of gestation showed that no trisomy abnormality was detected on chromosome 13 and chromosome 21. The examination of fetal B-mode ultrasound showed that bilateral choroid plexus cysts still existed. However, there was a decrease (right 1.0cm 脳 0.6 cm, left 0.6cm 脳 0.4 cm), emphasizing again the necessity of fetal chromosome examination, because the patient knew the result of NIPT, so he refused again.
【作者單位】: 首都醫(yī)科大學附屬北京婦產醫(yī)院;北京市順義區(qū)空港醫(yī)院婦產科;
【分類號】:R714.5
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