本文選題：不良產(chǎn)史　切入點(diǎn)：產(chǎn)前診斷　出處：《中華生殖與避孕雜志》2017年07期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的探討單純性染色體18P部分三體綜合征患者的產(chǎn)前診斷特點(diǎn)。方法聯(lián)合運(yùn)用傳統(tǒng)染色體核型分析和染色體微陣列(chromosome microarray analysis,CMA)基因芯片技術(shù)對家系成員行染色體核型分析和基因組拷貝數(shù)變異檢測。結(jié)果胎兒羊水染色體核型結(jié)果為46,XY,der(18),父母雙方染色體核型均未見異常;胎兒基因芯片檢測結(jié)果為arr[hg19]18p11.31p11.21(3,521,718-15,099,116)×3,即胎兒基因組18號染色體短臂p11.31p11.21區(qū)域存在11.58 Mb的片段重復(fù),父母雙方基因芯片結(jié)果均為陰性,提示該胎兒的18號染色體結(jié)構(gòu)重排為新發(fā)生的。結(jié)論在一個有不良生育史家系的胎兒中檢出一個罕見新發(fā)的單純性染色體18p部分三體變異,這是世界少見的單純性染色體18p部分三體綜合征的產(chǎn)前病例報道。聯(lián)合運(yùn)用傳統(tǒng)染色體核型分析和C M A基因芯片技術(shù)在預(yù)防不良產(chǎn)史家系中胎兒出生缺陷的產(chǎn)前診斷中具有重要的臨床應(yīng)用價值。
[Abstract]:Objective to investigate the characteristics of prenatal diagnosis in patients with simple chromosome 18p partial trisomy syndrome. Methods chromosome karyotype analysis and chromosome microarray microarray analysis (CMA) gene chip technique were used to analyze the chromosome karyotype of family members. Results the chromosome karyotype of fetal amniotic fluid was 46-XYYD ~ (18), and the karyotype of both parents was not abnormal. The result of fetal gene chip detection was arr [hg19] 18p11.31p11.213FU 521N 718-150909) 脳 3, that is, there were 11.58Mb repeats in the short arm p11.31p11.21 region of fetal genome 18, and the results of both parents were negative. Conclusion A rare new chromosome 18p partial trisomy mutation was detected in a fetus with abnormal birth history. This is a rare antenatal case of simple chromosome 18p partial trisomy syndrome in the world. Combined use of traditional chromosome karyotype analysis and C M A gene chip technology to prevent fetal birth defects in history of poor birth. It has important clinical application value in pre-diagnosis.
【作者單位】： 同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院;
【基金】：浦東新區(qū)衛(wèi)生系統(tǒng)重點(diǎn)學(xué)科群建設(shè)資助(PWZxq2014-02)~~
【分類號】：R714.5

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本文編號：1579925