發(fā)布時間：2018-03-07 04:32

  本文選題：高通量測序　切入點：非侵入產(chǎn)前診斷　出處：《中國婦產(chǎn)科臨床雜志》2017年06期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的探討高通量測序用于胎兒染色體異常產(chǎn)前篩查在雙胎妊娠胎兒非整倍體染色體異常產(chǎn)前檢測中的應(yīng)用價值。方法選擇妊娠15~18周接受孕中期血清學(xué)篩查和核型分析的200例雙胎孕婦,妊娠12~27周行非侵入產(chǎn)前診斷(NIPT),對于染色體異常風(fēng)險度升高者行雙胎妊娠羊膜腔穿刺染色體核型分析;未提示風(fēng)險度升高者,分娩時留取臍血檢查有無染色體異常;雙胎妊娠出現(xiàn)流產(chǎn)等不良妊娠結(jié)局者,留取胎兒組織提取DNA等進行高通量測序及染色體核型分析。以胎兒/新生兒染色體核型分析結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn),分析NIPT結(jié)果。結(jié)果200例雙胎妊娠患者,行孕中期血清學(xué)篩查155例(77.5%,155/200),45例(22.5%,50/200)因年齡高風(fēng)險未行血清學(xué)篩查。155例血清學(xué)篩查中,高風(fēng)險孕婦13例(8.4%,13/155),核型分析和妊娠結(jié)局均未發(fā)現(xiàn)異常。200例NIPT顯示,1例性染色體異常(0.5%,1/200),染色體核型分析證實雙胎之一胎兒核型為45,XO;1例18-三體綜合征高風(fēng)險(0.5%,1/200),雙胎核型未見明顯異常;1例21-三體高風(fēng)險(0.5%,1/200),雙胎之一核型為47,+21,XN;余197例染色體核型分析未提示明顯異常。結(jié)論高通量測序胎兒染色體異常產(chǎn)前篩查在雙胎胎兒染色體非整倍體的檢測有一定的應(yīng)用價值。
[Abstract]:Objective to evaluate the value of high throughput sequencing in prenatal screening of fetal chromosomal abnormalities in twin pregnancy. Methods 1518 weeks of gestation were selected to receive serological screening and karyotype of fetal aneuploidy. Analysis of 200 cases of twin pregnant women, Non-invasive prenatal diagnosis was performed at 1227 weeks of pregnancy, and chromosome karyotype analysis of amniocentesis in twin pregnancy was performed for those with higher risk of chromosomal abnormalities. In the case of adverse pregnancy outcome such as abortion in twin pregnancy, DNA was extracted from fetal tissues for high-throughput sequencing and chromosome karyotype analysis. The results of fetal / newborn chromosome karyotype analysis were taken as the gold standard. Results the results of NIPT were analyzed in 200 cases of twin pregnancy and 155 cases of second trimester serological screening were performed in 15.5 / 200 cases (45 cases with 55 / 200). Serological screening was not performed in 155 cases because of the high risk of age, and no serological screening was performed in 155 cases because of the high risk of age. 13 cases of high-risk pregnant women with 8.4% 13 / 155%, no abnormal karyotype analysis and pregnancy outcome. 200 cases of NIPT showed 1 case of sexual chromosome abnormality 0.5% / 2000.The karyotype analysis confirmed that one of the twins was 45% XO, 1 case of high risk of 18-trisomy syndrome 0.51 / 200, and 1 case of twin nucleus was found to have a high risk of 0.51 / 200, and a case of twin nucleus was found to have a high risk of 0.51R / 2000.The chromosome karyotype analysis confirmed that one of the twins had a fetal karyotype of 45% Trisome. No obvious abnormality was found in 1 case with 21-trisomy high risk of 0. 5%, one of the twins was 47, 21, XN, and the other 197 cases were not shown to be significantly abnormal. Conclusion High throughput sequencing of fetal chromosomal abnormalities in prenatal screening in twin fetus chromosomes is not significant. The detection of euploid has certain application value.
【作者單位】： 北京大學(xué)人民醫(yī)院婦產(chǎn)科;
【分類號】：R714.23;R714.5

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本文編號：1577981