發(fā)布時間：2018-03-03 02:19

  本文選題：雄激素不敏感綜合征　切入點：雄激素受體　出處：《中國實用婦科與產(chǎn)科雜志》2017年06期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的探討雄激素不敏感綜合征(AIS)患者的雄激素受體(AR)基因突變情況以及相應(yīng)的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。方法應(yīng)用染色體G顯帶核型分析技術(shù)、基因測序技術(shù)檢測2013年云南省第一人民醫(yī)院遺傳診斷中心產(chǎn)前診斷的1例AIS患者及家系部分成員的AR基因,然后進行遺傳學分析。結(jié)果核型分析顯示先證者和胎兒的染色體核型為46,XY,先證者檢出AR基因第4外顯子2069-2071del ACG,母親為AR基因缺失的攜帶者。該突變造成AR基因的691位氨基酸(天冬氨酸)的缺失,最后編碼了918個氨基酸的截短AR蛋白。正常人群中未發(fā)現(xiàn)該突變。結(jié)論通過對家系成員的臨床遺傳學分析確定了1種AR基因病理性新突變,AR基因缺失691位氨基酸(天冬氨酸)的截短突變可引起完全型雄激素不敏感綜合征。通過遺傳咨詢和基因檢測,可對該家系做出準確的產(chǎn)前診斷。
[Abstract]:Objective to investigate the mutation of androgen receptor ARN gene in patients with androgen insensitive syndrome (AIS) and the corresponding genetic counseling and prenatal diagnosis. Gene sequencing technique was used to detect AR gene in a patient with AIS and some family members diagnosed in 2013 at the genetic diagnosis Center of the first people's Hospital of Yunnan Province. Results karyotype analysis showed that the karyotype of the proband and fetus was 46 XY, the proband detected AR gene exon 2069-2071del ACGand the mother was the carrier of AR gene deletion. The mutation resulted in 691 of AR gene. Loss of amino acid (aspartic acid), The truncated AR protein encoding 918 amino acids was not found in the normal population. Conclusion A new pathological mutation of AR gene, the deletion of 691 amino acids in AR gene, was identified by clinical genetic analysis of family members. Truncated mutations (aspartic acid) can cause complete androgen insensitivity syndrome. Accurate prenatal diagnosis can be made for the family.
【作者單位】： 云南省第一人民醫(yī)院遺傳診斷中心出生缺陷與遺傳病研究重點實驗室;云南省第一人民醫(yī)院泌尿外科;
【基金】：云南省領(lǐng)軍人才(L-201201) 云南省衛(wèi)生和計劃生育委員會醫(yī)學學科帶頭人計劃(D-201643)
【分類號】：R440;R714.5

【相似文獻】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 李啟巍,劉桂秋,鄭華,王立俊;用聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)產(chǎn)前診斷人巨細胞病毒感染[J];泰山醫(yī)學院學報;1999年03期

2 許代娣;孕早期絨毛活檢在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[J];廣西醫(yī)科大學學報;2000年04期

3 吳鐘瑜,武超;超聲檢查在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[J];中國實用婦科與產(chǎn)科雜志;1999年07期

4 張明翠;;超聲檢查在出生缺陷產(chǎn)前診斷中的臨床價值[J];當代醫(yī)學;2013年33期

5 王藝璇;;彩色多普勒超聲檢查在產(chǎn)前診斷中的運用分析[J];中國社區(qū)醫(yī)師(醫(yī)學專業(yè)半月刊);2009年01期

6 Kulozik AE;蘭風華;;β—地中海貧血和鐮狀細胞病的快速、非放射性產(chǎn)前診斷:聚酶鏈式反應(yīng)的應(yīng)用[J];國外醫(yī)學.輸血及血液學分冊;1989年05期

7 郭念群,孔秋英,劉唐彬;B超產(chǎn)前診斷胎兒泌尿系畸形探討[J];聲學技術(shù);1991年03期

8 鄭楓蕓;;多重連接探針擴增技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[J];中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2008年02期

9 孫永玉;王漢平;虎寶先;;應(yīng)用核酸分子雜交技術(shù)產(chǎn)前診斷早孕期先天性人巨細胞病毒感染[J];中華醫(yī)學遺傳學雜志;1993年03期

10 文曉軍;;3′堿基特異的聚合酶鏈反應(yīng)用于β地中海貧血產(chǎn)前診斷[J];廣西醫(yī)學院學報;1992年01期

相關(guān)會議論文 前10條

1 李勝利;陳秀蘭;歐陽淑媛;姚遠;龔博;文華軒;廖玉媚;;Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查對產(chǎn)前診斷的意義[A];中華醫(yī)學會第十次全國超聲醫(yī)學學術(shù)會議論文匯編[C];2009年

2 陳冬;葛艷芬;林婷;葉聯(lián)珍;鄭有為;;如何提高重型β地中海貧血在產(chǎn)前診斷中的準確率[A];中華醫(yī)學會第八次全國檢驗醫(yī)學學術(shù)會議暨中華醫(yī)學會檢驗分會成立30周年慶典大會資料匯編[C];2009年

3 梁燕;王戰(zhàn)勇;閆梅;肖白;劉敬忠;趙耘;;血友病甲基因分析技術(shù)的改進及其在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[A];第六屆全國優(yōu)生科學大會論文匯編[C];2006年

4 崔英霞;夏欣一;楊濱;盧洪涌;史軼超;姚兵;李曉軍;黃宇烽;;先天性脊柱骨骺發(fā)育不良的快速分子產(chǎn)前診斷[A];中華醫(yī)學會第七次全國檢驗醫(yī)學學術(shù)會議資料匯編[C];2008年

5 李勝利;陳秀蘭;歐陽淑媛;姚遠;龔博;文華軒;廖玉媚;;Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查對產(chǎn)前診斷的意義[A];中國超聲醫(yī)學工程學會第二屆全國婦產(chǎn)及計劃生育超聲醫(yī)學學術(shù)會議論文匯編[C];2008年

6 竇曉冬;王琨;蔣吉鵬;;胎兒腸管擴張的產(chǎn)前診斷和臨床預(yù)后[A];中國超聲醫(yī)學工程學會第二屆全國婦產(chǎn)及計劃生育超聲醫(yī)學學術(shù)會議論文匯編[C];2008年

7 李勝利;顧莉莉;文華軒;;胎兒開放性與閉合性脊柱裂的產(chǎn)前診斷及分類[A];中國超聲醫(yī)學工程學會第九屆全國腹部超聲醫(yī)學學術(shù)會議論文匯編[C];2012年

8 段濤;;羊水-PCR中國產(chǎn)前診斷的解決方案?[A];全國圍產(chǎn)醫(yī)學專題學術(shù)研討會論文匯編[C];2007年

9 毛倩倩;周惠耕;魯莉萍;鄒波;;產(chǎn)前診斷中的羊水細胞培養(yǎng)檢測染色體異常[A];2007年浙江省醫(yī)學檢驗學學術(shù)年會論文匯編[C];2007年

10 丁培芳;王勤友;孫汶生;張雪芹;滕彬;申法奎;;長距離PCR在血友病A攜帶者檢測和產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用研究[A];第三屆全國血液免疫學學術(shù)大會論文集[C];2003年

相關(guān)碩士學位論文 前3條

1 趙慧佳;STR優(yōu)化位點及多重PCR技術(shù)在快速產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用[D];上海交通大學;2015年

2 文婕;地中海貧血基因診斷和產(chǎn)前診斷的研究[D];昆明醫(yī)學院;2009年

3 趙麗;FISH技術(shù)在遺傳病診斷及產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[D];蘇州大學;2004年

，

本文編號：1559128