本文關(guān)鍵詞： 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 α-羥化酶缺乏癥 高血壓 低血鉀　出處：《中國實用婦科與產(chǎn)科雜志》2017年12期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：正先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是一種常染色體隱性遺傳病,其發(fā)病率為1(/10 000~20 000)~([1])。最常見的為21-羥化酶缺乏癥,約占85%~90%;其次為11β-羥化酶缺乏癥,約占5%;17α-羥化酶缺乏癥比較少見。17α-羥化酶定位于10號染色體上,大部分染色體為46XY,為完全型17α-羥化酶缺乏癥,少部分為不完全型17α-羥化酶缺乏癥,染色體可以為46XX,46XY。17α-羥化酶缺乏使糖皮質(zhì)激素及性激素合成受阻,從而出現(xiàn)高血壓、低血
[Abstract]:Congenital adrenocortical hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disease with an incidence of 1 / 10 000 / 20 000. The most common disease is 21 hydroxylase deficiency (about 8585%), followed by 11 尾 -hydroxylase deficiency. About 5% of the total 17 偽 -hydroxylase deficiency was located on chromosome 10. Most of the chromosomes were 46XY, which were complete 17 偽 -hydroxylase deficiency, and a few were incomplete 17 偽 -hydroxylase deficiency. Chromosome 46XXXY.17 偽 -hydroxylase deficiency blocks glucocorticoid and sex hormone synthesis, resulting in hypertension, hypoglycemia.
【作者單位】： 天津市職業(yè)病防治院(工人醫(yī)院)婦產(chǎn)科;
【分類號】：R711.1

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1 Koning T.J.D. ,Klomp L.W.J ,Oppen A.C.C.V ,寧亮;產(chǎn)前及出生后早期3-磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥的治療[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(婦產(chǎn)科學(xué)分冊);2005年05期

2 孫輝;21—羥化酶缺乏癥(附三例報告)[J];遵義醫(yī)學(xué)院學(xué)報;1998年03期

3 ;17α-羥化酶缺乏癥[J];江蘇醫(yī)藥;1980年07期

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1 康曉迪;高孕酮血癥的臨床與基礎(chǔ)研究[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2010年

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本文編號：1544572