本文關(guān)鍵詞： SEA-HPFH β地中海貧血 基因型 產(chǎn)前診斷　出處：《中國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志》2017年04期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的:對1例東南亞缺失型遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白增多癥(SEA-HPFH)合并β地中海貧血的家系進(jìn)行產(chǎn)前診斷。方法:采用跨越斷裂點(diǎn)聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)(Gap-PCR)和反向斑點(diǎn)雜交(RDB)方法對該家系進(jìn)行產(chǎn)前診斷。結(jié)果:母親血液學(xué)表型符合缺失型HPFH基因攜帶者,基因型為SEA-HPFH基因攜帶者,而父親血液學(xué)表型符合β地中海貧血基因攜帶者,基因型為IVS-II-654雜合突變,胎兒基因型為未見異常。結(jié)論:SEAHPFH基因攜帶者與β地中海貧血基因攜帶者婚配后有生育出中、重型β地中海貧血患兒的風(fēng)險,可通過常見地中海貧血基因檢測及缺失型β地中海貧血基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
[Abstract]:Objective: to study a case of SEA-HPFH in a case of hereditary persistent fetal hemoglobinemia with deletion type in Southeast Asia. Prenatal diagnosis in pedigrees with 尾 -thalassemia. Methods: Gap-PCR and reverse dot blot hybridization were used to detect 尾 -thalassemia. Methods Prenatal diagnosis was carried out in this pedigree. Results: the maternal hematologic phenotypes were carriers of HPFH gene. The genotype was SEA-HPFH gene carrier, while the father's hematologic phenotype was consistent with 尾 -thalassemia gene carrier, and the genotype was IVS-II-654 heterozygosity. Conclusion there is a risk of severe 尾 thalassemia in children with severe 尾 thalassemia after mating with 尾 -thalassemia gene carriers. Prenatal diagnosis can be made by the detection of common thalassemia gene and deletion 尾 -thalassemia gene test.
【作者單位】： 福建省婦幼保健院福建醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院福建省產(chǎn)前診斷與出生缺陷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【基金】：福建省科技廳重大專項(xiàng)資助項(xiàng)目[2013YZ0002-1] 福建省臨床重點(diǎn)�？平ㄔO(shè)資助項(xiàng)目[20121589] 福建省自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目[2012J01311] 福建省衛(wèi)生計生委醫(yī)學(xué)創(chuàng)新課題資助項(xiàng)目[2012-CX-9];福建省衛(wèi)生計生委中青年骨干人才培養(yǎng)資助項(xiàng)目[2013-ZQN-ZD-6]
【分類號】：R714.5
【正文快照】： J Exp Hematol 2017;25(4):1142-1146β地中海貧血是一種常見的單基因遺傳性疾病,主要是由于點(diǎn)突變導(dǎo)致β珠蛋白肽鏈合成減少或缺乏而引起的血液系統(tǒng)疾病,臨床表現(xiàn)多樣,表現(xiàn)為不同程度的貧血[1]。遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白增多癥(hereditary persistence of fetal hemoglobin,

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本文編號：1443008