本文關(guān)鍵詞：Array-CGH聯(lián)合NIPT進行染色體微缺失和重復產(chǎn)前檢測的應用價值　出處：《第三軍醫(yī)大學學報》2015年09期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：目的探討無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)(noninvasive prenatal testing,NIPT)聯(lián)合基于微陣列芯片的比較基因雜交技術(shù)(array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH)在染色體微缺失或重復中的產(chǎn)前檢測價值。方法選擇孕12~24周高危孕婦,采集靜脈血并提取循環(huán)胎兒游離DNA(cell-free fetal DNA,cff DNA),利用NIPT技術(shù)檢測,結(jié)果為陽性者,適時進行羊膜腔或臍靜脈穿刺并以Array-CGH技術(shù)檢測,以DECIPHER和OMIM數(shù)據(jù)庫對檢測數(shù)據(jù)進行分析,所有病例隨訪至胎兒出生。結(jié)果NIPT檢出10例陽性,Array-CGH檢測和隨訪證實其中6例為染色體缺失或重復,但所檢出的缺失或重復以及片段長度與NIPT不一樣;4例Chr7長臂偏多為假陽性。另1例NIPT結(jié)果陰性但Array-CGH發(fā)現(xiàn)異常。結(jié)論 Array-CGH聯(lián)合NIPT進行胎兒染色體微缺失和重復產(chǎn)前檢測具有重要臨床應用價值。
[Abstract]:Objective to explore noninvasive prenatal testing. NIPT combined with microarray based comparative genomic hybridization. The value of Array-CGH in prenatal detection of chromosome microdeletion or repeat. The venous blood was collected and the circulating fetal free DNA(cell-free fetal DNA was extracted. The positive results were detected by NIPT technique. Amniotic cavity or umbilical vein puncture was performed at the right time and Array-CGH technique was used to detect the data. DECIPHER and OMIM databases were used to analyze the data. All the cases were followed up to the birth of the fetus. Results 10 cases were detected by NIPT positive Array-CGH detection and 6 cases were confirmed to be chromosome deletion or duplication. However, the detected deletion or repetition and fragment length were different from those of NIPT. In 4 cases of Chr7, the long arm was false positive, and the other one was negative in NIPT, but abnormal in Array-CGH. Array-CGH combined with NIPT for fetal chromosome microdeletion and repeated prenatal detection has important clinical application value.
【作者單位】： 廣東醫(yī)學院臨床學院婦產(chǎn)科;廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心;華大臨床檢驗中心有限公司;廣東東莞市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心;
【基金】：東莞市科技局重點課題(2011105102012,2012105102003,2013108101021) 廣東省科技計劃項目(2013B022000003)
【分類號】：R446.9;R714.55
【正文快照】： 胎兒染色體缺失或重復類型多而復雜,且多為新發(fā)突變,檢測和分析難度較大,一直是產(chǎn)前診斷研究的難點和熱點。基于微陣列芯片的比較基因雜交技術(shù)(array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH)具有準確度和精確度高等優(yōu)點,但需羊膜腔穿刺等創(chuàng)傷性手術(shù)獲取樣本。無

【共引文獻】

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本文編號：1436918