本文關(guān)鍵詞：子癇前期患者胎盤(pán)組織PHLDA2基因印跡初步研究　出處：《四川大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版)》2015年01期 　論文類(lèi)型：期刊論文

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【摘要】：目的觀察子癇前期患者胎盤(pán)組織母源性印跡基因PHLDA2印跡狀態(tài)。方法收集21例正常妊娠和19例子癇前期患者胎盤(pán)組織,抽提樣本DNA,PCR擴(kuò)增,選擇PHLDA2基因組變異比例較高的單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點(diǎn):rs13390為外顯子1中C/T多態(tài)性(PHLDA2-1),rs1056819為外顯子2中G/A多態(tài)性(PHLDA2-2),直接測(cè)序篩選雜合子。將雜合子樣本的RNA逆轉(zhuǎn)錄合成cDNA,PCR擴(kuò)增直接測(cè)序判斷PHLDA2基因印跡狀態(tài)。結(jié)果正常妊娠與子癇前期胎盤(pán)PHLDA2-1(外顯子1)SNP位點(diǎn)(C/T)均未發(fā)現(xiàn)雜合子,全為T(mén)/T純合子;胎盤(pán)PHLDA2-2(外顯子2)SNP位點(diǎn)(G/A)在子癇前期有4例(4/19)、正常妊娠有5例(5/21)雜合子表達(dá),兩組雜合子表達(dá)差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。PHLDA2-2雜合子胎盤(pán)組織PHLDA2cDNA均只表達(dá)G單等位基因。結(jié)論子癇前期胎盤(pán)PHLDA2(PHLDA2-1及PHLDA2-2)基因多態(tài)性與正常妊娠相似,未發(fā)現(xiàn)PHLDA2基因印跡丟失現(xiàn)象。
[Abstract]:Objective to observe the PHLDA2 imprinting status of maternal imprinting gene in placenta of preeclampsia patients. Methods the placental tissues of 21 normal pregnant women and 19 preeclampsia patients were collected and DNA samples were extracted. The single nucleotide polymorphisms (SNPs), which have a high proportion of PHLDA2 genomic variation, were amplified by PCR and selected as C / T polymorphism PHLDA2-1 in exon 1. Rs1056819 was a G / A polymorphism in exon 2, PHLDA2-2. The heterozygotes were screened by direct sequencing. CDNA was synthesized by reverse transcription of RNA from heterozygote samples. Results No heterozygote was found in normal pregnancy and preeclampsia placenta PHLDA2-1 (exon 1). All of them are T / T homozygotes; Placental PHLDA2-2 (exon 2 SNP site G / A) was expressed in 4 cases of preeclampsia (4 / 19) and normal pregnancy in 5 / 21 (5 / 21) of heterozygotes. There was no significant difference in the expression of heterozygotes between the two groups (P0.05). PHLDA2-2 placenta PHLDA2cDNA only expressed G monoalleles. Conclusion placental PHLDA2(PHLDA2-1 and PHLDA2-2 of preeclampsia). Gene polymorphism is similar to normal pregnancy. No loss of PHLDA2 gene imprinting was found.
【作者單位】： 四川大學(xué)華西第二醫(yī)院婦產(chǎn)科出生缺陷與相關(guān)婦兒疾病教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室(四川大學(xué));
【基金】：四川省科技廳科技支撐計(jì)劃項(xiàng)目(No.2011SZ0151)資助
【分類(lèi)號(hào)】：R714.244
【正文快照】： 子癇前期是妊娠期特有疾病,影響全球5%~10%的孕婦,是孕產(chǎn)婦及圍生兒死亡的重要原因,其病因和發(fā)病機(jī)制尚未闡明,可能與早期絨毛外滋養(yǎng)細(xì)胞(extravillouscytotrophoblasts,EVTs)異常淺層侵襲致胎盤(pán)淺著床[1]有關(guān),細(xì)胞滋養(yǎng)細(xì)胞的分化狀態(tài)可能影響EVTs的侵襲能力。有研究報(bào)道子癇

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本文編號(hào)：1430402