本文關鍵詞：CYP17基因多態(tài)性與復發(fā)性自然流產(chǎn)（RSA）的關聯(lián)性研究　出處：《寧夏醫(yī)科大學》2014年碩士論文　論文類型：學位論文

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【摘要】：目的本研究對細胞色素氧化酶P450c17a（cytochrome P450c17a，CYP17）基因的rs743572（T/C）, rs6162（C/T）, rs6163（G/T）三個多態(tài)性位點進行檢測，探討CYP17基因三個多態(tài)性位點及其單倍型與寧夏漢族復發(fā)性自然流產(chǎn)（RSA）的相關性。 方法病例組選取2009年1月-2011年12月在寧夏醫(yī)科大學生殖與遺傳重點實驗室進行染色體檢查的復發(fā)性自然流產(chǎn)患者160例；對照組選取與病例組年齡等相匹配的2009年1月-2011年12月在寧夏銀川市婦幼保健院正常分娩的女性169例。采用聚合酶鏈反應（polymerase chain reaction, PCR）技術對病例組與對照組的目的片段進行擴增，通過焦磷酸測序技術（pyrosequencing）對CYP17基因擴增片段中的三個多態(tài)性位點進行基因分型。用SPSS16.0統(tǒng)計軟件進行卡方檢驗及疾病相對危險度的估計，計算和比較各組基因型頻率、等位基因頻率、比值比（OR）及95%可信區(qū)間（95％CI），分析CYP17基因三個SNPs位點與復發(fā)性自然流產(chǎn)的相關性，用Haploview軟件進行單倍型構建來探討CYP17基因的三個SNPs位點與復發(fā)性自然流產(chǎn)的易感性是否有關聯(lián)。 結果1、經(jīng)遺傳平衡定律檢驗，CYP17基因三個多態(tài)性位點各基因型頻率分布均符合Hardy-Weinberg平衡法則，具有群體代表性。2、CYP17基因rs743572（T/C）、rs6162（C/T）、和rs6163三個多態(tài)性位點基因型和等位基因頻率在病例組與對照組中的分布頻率差異均無統(tǒng)計學意義（P0.05）；三個位點的隱性基因模型和顯性基因模型在病例組與對照組中的分布頻率顯著性差異不明顯（P0.05）。3、CYP17基因三個SNPs位點之間，rs743572和rs6162、rs6162和rs6163、rs743572和rs6163之間為高度連鎖不平衡（D’0.7）。4、CYP17基因rs743572、rs6162和rs6163三個單核苷酸多態(tài)性位點相互構建的單倍型共18種，其中頻率大于0.03的有8種（A-C、G-T、T-T、G-C、T-C、C-T、T-T-C、G-C-T）。rs6163、rs6162、rs743572三個多態(tài)性位點兩兩構建的單倍型中：各單倍型頻率在病例組與對照組中的差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)；三個多態(tài)性位點rs6163-rs6162-rs743572構建的單倍型數(shù)據(jù)顯示：各單倍型頻率在病例組與對照組中的差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。 結論1、CYP17基因rs743572、rs6162、rs6163三個多態(tài)性位點各基因型頻率和等位基因頻率在病例組與對照組中的分布均無統(tǒng)計學意義，可能與寧夏漢族女性復發(fā)性自然流產(chǎn)的易感性無關。2、CYP17基因三個SNPs位點兩兩之間存在高度連鎖不平衡。3、CYP17基因構建的單倍型中，各單倍型在病例組與對照組中的分布均無統(tǒng)計學意義，可能與寧夏漢族女性復發(fā)性自然流產(chǎn)的易感性無關。 目的探討CYP17基因rs743572T→C單核苷酸多態(tài)性位點與復發(fā)性自然流產(chǎn)易感性之間是否存在相關性。 方法檢索PubMed、中國生物醫(yī)學文獻數(shù)據(jù)庫(CBM)、相關期刊論文(CNKI)、等數(shù)據(jù)庫。檢索國內(nèi)外公開發(fā)表的CYP17基因rs743572（T→C）單核苷酸多態(tài)性位點與復發(fā)性自然流產(chǎn)易感性關系的研究。以病例組及對照組CYP17基因（T→C）等位基因分布的比值比(OR)為效應指標，，應用Review Manager5.2統(tǒng)計軟件根據(jù)異質(zhì)性檢驗結果選擇隨機效應模型或固定效應模型對OR進行合并分析，對不同納入標準的結果進行敏感性分析，用漏斗圖評估發(fā)表性偏倚。 結果最終納入分析文獻6篇，病例組745例，對照組756例。顯性模式下:以野生純合子TT為參照評估突變純合子和雜合子(CC+TC)患復發(fā)性自然流產(chǎn)的風險，異質(zhì)性檢驗結果顯示Pheterogeneity=0.01，存在顯著異質(zhì)性，故采用隨機效應模型進行合并，Meta分析結果顯示：突變純合子和雜合子(CC+TC)在病例組和對照組中無顯著差異性（OR=1.42，95%CI=0.96-2.10，Z=1.75，P=0.08）；隱形模式下:以野生純合子和雜合子(TT+TC)為參照評估突變純合子CC患復發(fā)性自然流產(chǎn)的風險，異質(zhì)性檢驗結果顯示Pheterogeneity=0.009，存在顯著異質(zhì)性，故采用隨機效應模型進行合并，Meta分析結果顯示：突變純合子CC基因型在病例組和對照組中無顯著差異性（OR=0.95，95%CI=0.60-1.53，Z=0.19P=0.85）。 結論CYP17基因rs743572（T→C）單核苷酸多態(tài)性位點與復發(fā)性自然流產(chǎn)易感性無關聯(lián)。
[Abstract]:The purpose of this study on cytochrome oxidase P450c17a (cytochrome P450c17a CYP17) gene rs743572 (T/C), rs6162 (C/T), rs6163 (G/T) three polymorphic loci were detected on three CYP17 gene polymorphisms and haplotypes in Ningxia Han and recurrent spontaneous abortion (RSA) correlation.
Methods 160 cases of patients with recurrent spontaneous abortion in January 2009 -2011 years in December for chromosome examination in Ningxia Medical University Key Laboratory of reproduction and genetics in the patients group; control group selected matched age in January 2009 -2011 year in December in Ningxia Yinchuan Maternal and Child Health-Care Center of normal pregnant women in 169 cases. Polymerase chain reaction (polymerase chain reaction, PCR) fragment of case group and control group were amplified by pyrosequencing (pyrosequencing) of three polymorphic sites in the amplified CYP17 gene fragment were genotyped. Chi square test and disease relative risk estimation using the SPSS16.0 statistical software to calculate and compare the frequency of each genotype. The allele frequencies, the odds ratio (OR) and 95% confidence intervals (95%CI), analysis of the CYP17 gene of three SNPs loci and recurrent spontaneous abortion The correlation of the three SNPs loci of the CYP17 gene is associated with the susceptibility to recurrent spontaneous abortion by using the haplotype of the Haploview software.
The 1, the law of genetic equilibrium test, CYP17 gene of three polymorphic loci and the genotype distribution was in accordance with Hardy-Weinberg law of balance, with a representative group of.2, CYP17 gene rs743572 (T/C), rs6162 (C/T), and the difference in the frequency distribution of rs6163 three polymorphic loci genotype and allele frequencies in the case group and control group were not statistically significant (P0.05); the frequency distribution of recessive gene model and dominant gene model three loci in the case group and control group was no significant difference between.3 (P0.05), three SNPs loci of CYP17 gene, rs743572 and rs6162, rs6162 and rs6163, between rs743572 and rs6163 is a high linkage disequilibrium (D 0.7).4, CYP17 gene rs743572, rs6162 and rs6163 three single nucleotide polymorphisms between the haplotypes were constructed 18 kinds, the frequency is more than 0.03 8 (A-C, G-T, T-T, G-C, T-C, C-T, T-T-C, .rs6163, rs6162, G-C-T) rs743572 three polymorphic loci and 22 haplotypes were constructed: there was no significant difference in the haplotype frequencies in the case group and in the control group (P0.05); haplotype data of three polymorphic loci constructed by rs6163-rs6162-rs743572 showed that there was no significant difference in the haplotypic frequency in case group and control group in (P0.05).
Conclusion 1. CYP17 gene rs743572, rs6162, rs6163 distribution of three polymorphic loci genotypes and allele frequencies in the case group and control group were not statistically significant, probably with susceptibility to recurrent spontaneous abortion women of Han nationality in Ningxia is independent of the.2, there are high linkage disequilibrium between.3 gene CYP17 three SNPs 22 loci, CYP17 gene haplotype, haplotype distribution in the case group and control group were not statistically significant, probably has nothing to do with susceptibility to Ningxia Han women with recurrent spontaneous abortion.
Objective to investigate whether there is a correlation between the single nucleotide polymorphisms of the CYP17 gene rs743572T to C and the susceptibility to recurrent spontaneous abortion.
Method to retrieve the PubMed, Chinese biomedical literature database (CBM), China Journal Full-text Database (CNKI), such as database. The retrieval of CYP17 rs743572 gene published at home and abroad (T, C) of single nucleotide polymorphism and susceptibility to recurrent spontaneous abortion. In case group and control group CYP17 gene (T, C) the allele distribution ratio (OR) as effect indicators, using Review Manager5.2 software according to the heterogeneity test results of random effect model and fixed effect model combined with analysis of OR of different inclusion standard sensitivity analysis results, using funnel plots assessment of publication bias.
Results in the final analysis of 6 articles, 745 cases, 756 cases in the control group. The dominant mode: Nobu Juriko TT as the reference evaluation of mutant homozygous and heterozygous (CC+TC) risk of recurrent spontaneous abortion, heterogeneity test showed that Pheterogeneity=0.01 had significant heterogeneity, the random effect model combined with. Meta analysis showed that the mutant homozygous and heterozygous (CC+TC) in the case group and the control group had no significant difference (OR=1.42,95%CI=0.96-2.10, Z=1.75, P=0.08); stealth mode: Nobu Juriko and heterozygous (TT+TC) as the reference evaluation of homozygous CC mutation patients with recurrent spontaneous abortion risk heterogeneity test showed that Pheterogeneity=0.009 therefore, there is significant heterogeneity, the random effects model with the results of Meta analysis showed that the homozygous CC mutation genotype in the case group and control group There was no significant difference (OR=0.95,95%CI=0.60-1.53, Z=0.19P=0.85).
Conclusion the single nucleotide polymorphisms of the CYP17 gene rs743572 (T to C) are not associated with the susceptibility to recurrent spontaneous abortion.

【學位授予單位】：寧夏醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R714.21

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本文編號：1426465