本文關(guān)鍵詞：2432對不良孕產(chǎn)史夫婦染色體核型分析

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【摘要】：不良孕產(chǎn)史包括自然流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)兒及新生兒死亡、死產(chǎn)、孕產(chǎn)畸形兒等病史，導(dǎo)致不良孕產(chǎn)史的因素很多，而染色體異常是重要遺傳因素之一，染色體異常主要分為結(jié)構(gòu)異常和數(shù)目異常。染色體結(jié)構(gòu)異常包括易位、倒位、缺失等；染色體數(shù)目異常包括超雌綜合征、特納綜合征、柯氏綜合征等。染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)異�？赡芤鹆鳟a(chǎn)、死胎、畸胎等不良孕產(chǎn)史的發(fā)生，不同的染色體異常，會導(dǎo)致不同的孕產(chǎn)結(jié)局。因此，有必要對不良孕產(chǎn)史夫婦進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，明確其遺傳學(xué)病因，從而為臨床相關(guān)診斷與治療提供理論依據(jù)，并為其再生育提供產(chǎn)前指導(dǎo)。 目的： 本研究對不良孕產(chǎn)史夫婦染色體結(jié)果進(jìn)行分析，觀察其染色體異常發(fā)生的頻率、染色體異常類型和分布特點、染色體異常與流產(chǎn)次數(shù)的關(guān)系及染色體多態(tài)性變異在不良孕產(chǎn)史中的發(fā)生情況，分析染色體異常與不良孕產(chǎn)史之間的關(guān)系。根據(jù)染色體的異常類型、遺傳方式、預(yù)后及再發(fā)風(fēng)險，制定相應(yīng)的干預(yù)措施，避免出生缺陷兒的產(chǎn)生，為優(yōu)生優(yōu)育，提高我國人口素質(zhì)，減輕家庭及社會負(fù)擔(dān)，促進(jìn)社會穩(wěn)定，具有極其重要的意義。 方法： 本研究采用病例回顧分析法，針對自1993年1月至2014年8月就診于長春市婦產(chǎn)醫(yī)院婦科、產(chǎn)科門診進(jìn)行染色體檢查的2432對不良孕產(chǎn)史夫婦，篩選的臨床特征為不良孕產(chǎn)史（包括流產(chǎn)、死胎、畸胎、早產(chǎn)兒及新生兒死亡、有缺陷兒出生），收集不良孕產(chǎn)史夫婦性別、年齡、生育史、染色體檢查結(jié)果。對2432對不良孕產(chǎn)史夫婦雙方進(jìn)行外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)，常規(guī)方法制備染色體標(biāo)本，G顯帶后進(jìn)行染色體分析，將所得結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)處理后分析。 結(jié)果： (1)2432對不良孕產(chǎn)史夫婦，其中包括1302對流產(chǎn)史夫婦，321對死胎史夫婦，562對畸胎史夫婦，73對早產(chǎn)兒及新生兒死亡史夫婦，174對有缺陷兒出生史夫婦，共檢出染色體異常核型126例，在受檢夫婦中的檢出率為5.18%（126/2432）；在受檢總?cè)藬?shù)的檢出率為2.59%（126/4864）。其中女性異常77例，異常檢出率為3.17%（77/2432）；男性異常49例，異常檢出率為2.01%（49/2432），女性異常檢出率高于男性。 (2)1302對流產(chǎn)史夫婦中，共檢出染色體異常84例，異常率為6.45%（84/1302）；321對死胎史夫婦中，共檢出染色體異常12例，異常率為3.74%（12/321）；562對畸胎史夫婦中，共檢出染色體異常19例，異常率為3.38%（19/562）；73對早產(chǎn)兒及新生兒死亡史夫婦，共檢出染色體異常2例，異常率為2.74%（2/73）；有缺陷兒出生史夫婦174對，共檢出染色體異常9例，異常率為5.17%（9/174）。 (3)本研究中共檢出染色體異常126例，其中平衡易位79例，占異常核型的62.69%，平衡易位中包括相互易位、羅氏易位、復(fù)雜易位。其中相互易位63例，，占異常核型的50.00%，羅氏易位15例，占異常核型的11.90%，復(fù)雜易位1例，占異常核型的0.79%；檢出染色體倒位16例，占異常核型的12.70%；數(shù)量異常5例，占異常核型的3.97%；嵌合型25例，占異常核型的19.84%；復(fù)合異常1例，占異常核型的0.79%。染色體結(jié)構(gòu)異常，涉及1~22號所有常染色體及Y染色體。 (4)1302對流產(chǎn)史夫婦中，流產(chǎn)1次191對，染色體異常8例，異常率為4.19%（8/191）；流產(chǎn)2次672對，染色體異常40例，異常率為5.95%（40/672）；流產(chǎn)3次287對，染色體異常22例，異常率為7.67%（22/287）；流產(chǎn)4次及以上152對，染色體異常14例，異常率為9.21%（14/152）。不同流產(chǎn)次數(shù)夫婦染色體異常檢出率之間未見統(tǒng)計學(xué)差異P0.05。 (5)本研究檢出染色體多態(tài)性284例，染色體多態(tài)性檢出率為受檢夫婦的11.68%（284/2432），為受檢總?cè)藬?shù)的5.84%（284/4864），其中inv(9)女性檢出30例，檢出率為1.23%，男性檢出23例，檢出率為0.95%；1、9、16號染色體qh+女性檢出1例，檢出率為0.04%，男性檢出2例，檢出率為0.08%；D/G組短臂增長女性檢出8例，檢出率為0.33%，男性檢出8例，檢出率為0.33%；檢出大Y210例，檢出率為8.63%；檢出小Y2例，檢出率為0.08%。 (6)2432對不良孕產(chǎn)史夫婦中流產(chǎn)者1302對，檢出染色體多態(tài)性146例，檢出率為11.21%（146/1302）；死胎者321對，檢出染色體多態(tài)性46例，檢出率為14.33%（46/321）；畸胎者562對，檢出染色體多態(tài)性55例，檢出率為9.79%（55/562）；新生兒及早產(chǎn)兒死亡者73對，檢出染色體多態(tài)性12例，檢出率為16.43%（12/73）；有缺陷兒出生者174對，檢出染色體多態(tài)性25例，檢出率為14.36%（25/174）,各類不良孕產(chǎn)史夫婦中染色體多態(tài)性檢出率差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P0.05）。 (7)在2432對不良孕產(chǎn)史夫婦中，流產(chǎn)者1302對，檢出染色體多態(tài)性146例，檢出率為11.21%（146/1302），其中流產(chǎn)1次者191對，檢出染色體多態(tài)性13例，檢出率為6.81%（13/191）；流產(chǎn)2次者672對，檢出染色體多態(tài)性89例，檢出率為13.24%（89/672）；流產(chǎn)3次者287對，檢出染色體多態(tài)性28例，檢出率為9.76%（28/287）；流產(chǎn)4次及以上者152對，檢出染色體多態(tài)性16例，檢出率為10.53%（16/152）。不同流產(chǎn)次數(shù)染色體多態(tài)性檢出率之間差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論： 1.對2432對不良孕產(chǎn)史夫婦進(jìn)行染色體檢查，發(fā)現(xiàn)126例染色體異常，異常率為2.59%，在2432對不良孕產(chǎn)史夫婦中，126對夫婦一方為染色體異常攜帶者，染色體異常率為不良孕產(chǎn)史夫婦的5.18%。 2.2432對不良孕產(chǎn)史夫婦中女性染色體異常率高于男性。 3.126例染色體異常中，平衡易位檢出率最高；平衡易位中，相互易位所占比例最大。 4.不同流產(chǎn)次數(shù)染色體異常檢出率之間無差異。 5.284例染色體多態(tài)性中大Y檢出率最高。 6.不同流產(chǎn)次數(shù)染色體多態(tài)性檢出率之間無差異。
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R714.2

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：1235382