發(fā)布時間：2017-11-19 09:37

  本文關(guān)鍵詞：應(yīng)用下一代測序技術(shù)對α地中海貧血進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測

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【摘要】：目的探討下一代測序(next generation sequencing,NGS)技術(shù)在α地中海貧血胚胎植入前遺傳學(xué)檢測中的應(yīng)用。方法選取2對α地中海貧血--SEA缺失型攜帶者夫婦體外受精胚胎活檢后的6個胚胎樣本應(yīng)用全基因組擴(kuò)增(whole genome amplification,WGA)技術(shù)、下一代測序技術(shù)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測,同時采用跨越斷裂點熒光PCR(gap-PCR)進(jìn)行平行對照檢測。結(jié)果 2個家系6個胚胎樣本的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(preimplantation genetic diagnosis,PGD)結(jié)果分別為--SEA/αα母源攜帶、--SEA/--SEA、--SEA/αα母源攜帶、--SEA/--SEA、--SEA/αα母源攜帶和--SEA/--SEA;胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(preimplantation genetic screening,PGS)結(jié)果分別為45,XX,-5、46,XX、46,XY、47,XY,+1、46,XX和46,XY,+1,-2;Family 1 gap-PCR檢測結(jié)果為父母均為SEA雜合子;E1為正常、E2為SEA純合子、E3為正常;Family 2檢測結(jié)果分別為:父母均為SEA雜合子;E4為SEA純合子、E5為正常、E6為SEA純合子。結(jié)論結(jié)果顯示利用NGS不僅可以檢測出23對染色體的核型,同時解決了單細(xì)胞擴(kuò)增等位基因脫扣(allele drop-out,ADO)造成的假陽性和假陰性的風(fēng)險,更具有市場潛力及應(yīng)用前景。
【作者單位】： 廣州市達(dá)瑞生物技術(shù)股份有限公司;南方醫(yī)科大學(xué)檢驗與生物技術(shù)學(xué)院;
【基金】：廣州市科技計劃項目健康醫(yī)療協(xié)同創(chuàng)新重大專項(201400000004-4) 廣州市重大科技攻關(guān)項目子課題(2014Y2-00220) 廣州市科技計劃產(chǎn)學(xué)研協(xié)同創(chuàng)新重大專項(201604020104) 廣東省科技計劃項目公益研究與能力建設(shè)專項(2015A030401040)
【分類號】：R714.8
【正文快照】： α-地中海貧血,是一組因α-珠蛋白鏈合成減少或不能合成、α-鏈/非α-鏈比例失衡為特征的遺傳溶血性血紅蛋白病。我國南方為α-地中海貧血的高發(fā)區(qū),其攜帶率也高達(dá)8.53%[1];其中以東南亞(--SEA)缺失型最為常見,其發(fā)生率為72.87%~82.87%[2]。α-地中海貧血與出生缺陷有密切關(guān)系

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 王青欣;高秀霞;楊曉葵;王樹玉;;胚胎植入及其影響因素研究進(jìn)展[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2011年07期

2 梁營秋;高天e，

本文編號：1203133