本文關(guān)鍵詞：產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷胎兒重度側(cè)腦室增寬1例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

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【摘要】：目的報(bào)道1例胎兒重度側(cè)腦室增寬的產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷病例,并對(duì)相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí)。方法患者30歲,妊娠32周超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒重度側(cè)腦室增寬,左側(cè)寬17 mm,右側(cè)寬19 mm,未發(fā)現(xiàn)其他異常。之前的產(chǎn)前檢查均未發(fā)現(xiàn)異常。行臍靜脈穿刺術(shù),取臍血細(xì)胞行染色體核型分析及單核苷酸多態(tài)性微陣列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析。結(jié)果臍血細(xì)胞染色體核型分析未見(jiàn)異常。SNP array分析結(jié)果為arr9q31.3(113,431,222-113,552,613)x3,14q11.2(20,512,609-22,641,623)x1-2,提示在9q31.3位點(diǎn)存在121 kb的重復(fù),約28%的細(xì)胞在14q11.2區(qū)段有2.129 Mb片段的缺失,胎兒為該片段缺失的嵌合體。進(jìn)一步行間期細(xì)胞熒光原位雜交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析證實(shí)在13%的細(xì)胞中存在該位點(diǎn)的缺失,從而驗(yàn)證了SNP array結(jié)果的準(zhǔn)確性。向孕婦及其家屬進(jìn)行咨詢之后,孕婦及家屬選擇終止妊娠,于妊娠34周行利凡諾引產(chǎn),分娩一死女嬰,孕婦及家屬拒絕尸檢。結(jié)論超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒孤立性重度側(cè)腦室增寬,應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷。SNP array分析技術(shù)是產(chǎn)前診斷新生染色體小片段改變的有效方法,FISH是對(duì)嵌合體進(jìn)行驗(yàn)證的有效手段。
【作者單位】： 北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科;
【分類號(hào)】：R714.5
【正文快照】： 胎兒腦室增寬是一個(gè)描述性術(shù)語(yǔ),指腦脊液過(guò)多積聚于腦室系統(tǒng)內(nèi),致使腦室系統(tǒng)擴(kuò)張。胎兒腦室增寬的發(fā)生率為1‰~2‰[1],其中側(cè)腦室增寬最為常見(jiàn)。正常側(cè)腦室寬度應(yīng)㩳10 mm,寬度10~15 mm為輕度側(cè)腦室增寬,≥15 mm為重度側(cè)腦室增寬。重度側(cè)腦室增寬屬于超聲結(jié)構(gòu)異常,是明確的產(chǎn)前

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本文編號(hào)：1198278