本文關(guān)鍵詞：大規(guī)模平行測序技術(shù)在產(chǎn)前無創(chuàng)檢測胎兒染色體異常中的臨床應(yīng)用

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【摘要】：目的評估孕婦外周血胎兒游離DNA高通量測序在檢測胎兒染色體非整倍體異常中的應(yīng)用及意義,以及探討其在檢測胎兒染色體缺失、重復(fù)中的應(yīng)用。方法對象為我院產(chǎn)前篩查高風(fēng)險單胎孕婦2120例。通過大規(guī)模平行測序技術(shù)(Massively Parallel Sequencing,MPS,又稱高通量測序技術(shù))進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測,對檢測結(jié)果為高風(fēng)險者行介入性產(chǎn)前診斷術(shù)、胎兒染色體核型分析,隨訪至胎兒出生后或引產(chǎn)后。結(jié)果 2120例標(biāo)本中無創(chuàng)性基因篩查共檢出51例高風(fēng)險,其中非整倍體高風(fēng)險49例,包括21-三體21例,18-三體8例,13三體5例,45,X0 5例,47,XXX 5例,47,XXY 4例,8-三體1例,染色體結(jié)構(gòu)異常包括染色體缺失、重復(fù)2例。對無創(chuàng)基因檢測高風(fēng)險孕婦行介入性產(chǎn)前診斷及羊水、臍血細(xì)胞染色體核型分析,結(jié)果1例21-三體高風(fēng)險假陽性,47,XXY高風(fēng)險者發(fā)現(xiàn)1例假陽性,45,X0高風(fēng)險者發(fā)現(xiàn)1例假陽性;8-三體高風(fēng)險者假陽性;3例染色體非平衡結(jié)構(gòu)異常高風(fēng)險與核型結(jié)果符合。結(jié)論孕婦外周血胎兒游離DNA高通量測序?qū)τ跓o創(chuàng)檢測胎兒21-三體、18-三體、13三體準(zhǔn)確度高,臨床作為篩查價值明確,但因存在假陽性結(jié)果,對高風(fēng)險孕婦仍需行染色體核型確診。對10Mb以上染色體缺失重復(fù)檢出率較高,對更小片段的染色體缺失重復(fù)的篩查效果仍需要更進一步的研究。
【作者單位】： 廣東省東莞市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心;華大基因檢測有限公司;
【基金】：廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)研究基金(項目編號:A2014860) 東莞市社會發(fā)展科技項目(2014108101016)
【分類號】：R714.5
【正文快照】： 染色體非整倍體異常是導(dǎo)致出生缺陷的最常見原因之一,其中21-三體、18-三體、13-三體在新生兒發(fā)病率約為1/800、1/6000、1/10000,其表型為特殊面容,智力低下,器官畸形,生長發(fā)育異常。胎兒染色體非整倍體異常篩查最常見的方法是孕早期及孕中期母血清學(xué)篩查,孕中期三聯(lián)篩查假陽

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