本文關鍵詞：2 654例無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結果分析

  更多相關文章： 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測 染色體非整倍體 高通量測序技術

【摘要】：目的探討無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在胎兒染色體非整倍體疾病診斷中的臨床應用價值。方法選擇在該院行胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測的單胎孕婦2 654例,對孕婦外周血中游離DNA進行高通量測序,對檢測結果高風險者進行羊膜腔穿刺及胎兒染色體核型分析,對檢測結果陰性者進行電話隨訪。結果 2 654例孕婦無創(chuàng)基因檢測結果高風險29例,包括21-三體14例,18-三體6例,47,XXY 5例,45,XO 2例,常染色體異常1例,母體染色體異常1例。對29例高風險孕婦行羊膜腔穿刺羊水細胞染色體核型分析,結果顯示21-三體11例,18-三體5例,性染色體異常4例。結論無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在診斷胎兒染色體非整倍體異常有較高的特異性和準確性,有較高的臨床應用價值,但存在一定的假陽性,應掌握指征。
【作者單位】： 甘肅省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心;
【關鍵詞】： 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測 染色體非整倍體 高通量測序技術
【基金】：甘肅省衛(wèi)生行業(yè)科研計劃資助項目(GSWST2011-12)
【分類號】：R714.5
【正文快照】： 常見的染色體非整倍體疾病包括21-三體、18-三體、13-三體、Turner綜合征,目前尚無治療這些染色體非整倍體疾病的有效方法。產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷是預防染色體非整倍體胎兒出生的重要手段,是當前優(yōu)生的重要任務之一。常規(guī)血清學產(chǎn)前篩查方案存在較高的假陽性率和假陰性率,其對于

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本文編號：1120993