發(fā)布時(shí)間：2017-10-18 18:08

  本文關(guān)鍵詞：單基因病植入前遺傳學(xué)診斷難點(diǎn)及誤診原因分析

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【摘要】：可供檢測(cè)的遺傳物質(zhì)極少是單基因病植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)的瓶頸問題。單基因病PGD誤診的原因主要包括單細(xì)胞聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)固有問題、胚胎細(xì)胞固有問題以及與診斷技術(shù)不相關(guān)的人為錯(cuò)誤等。文章首先分析單基因PGD的診斷難點(diǎn),在此基礎(chǔ)上介紹歐洲人類生殖與胚胎協(xié)會(huì)(ESHRE)PGD聯(lián)盟報(bào)道的誤診案例及其對(duì)診斷技術(shù)的驗(yàn)證。
【作者單位】： 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心;
【關(guān)鍵詞】： 植入前遺傳學(xué)診斷 單細(xì)胞聚合酶鏈反應(yīng) 等位基因脫扣 胚胎嵌合型
【分類號(hào)】：R714.8
【正文快照】： 與產(chǎn)前診斷相比,植入前遺傳學(xué)診斷(preimplantation genetic diagnosis,PGD)最大的瓶 頸問題是可供檢測(cè)的遺傳物質(zhì)極少,限制了常規(guī)完善,細(xì)胞裂解不完全;胚胎細(xì)胞單親二體等。文診斷方法的應(yīng)用。既往一般對(duì)卵裂期胚胎進(jìn)行活獻(xiàn)報(bào)道ADO的發(fā)生率約5%~15%[2],在某些位點(diǎn)上檢,僅可

【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1056369