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CYP11A1基因單核苷酸多態(tài)性與多囊卵巢綜合征的關(guān)系

發(fā)布時(shí)間:2017-10-14 21:09

  本文關(guān)鍵詞:CYP11A1基因單核苷酸多態(tài)性與多囊卵巢綜合征的關(guān)系


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【摘要】:目的CYP11A1基因單核苷酸多態(tài)性(SNP)與多囊卵巢綜合征(PCOS)的關(guān)系。方法選擇2005年10月至2010年3月于南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院婦產(chǎn)科就診的289例PCOS患者為研究對象,并納入PCOS組;選擇同期于本院參加健康體檢的220例健康婦女納入對照組。采用放射免疫法(RIA)檢測患者血清中黃體生成素(LH)、促卵泡生成素(FSH)、雌二醇及睪酮水平等。采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)法對兩組受試者CYP11A1基因SNP rs4077582和rs11632698位點(diǎn)進(jìn)行基因分型,分析兩組受試者的等位基因型頻率及等位基因頻率,并對年齡、人體質(zhì)量指數(shù)(BMI)及血清性激素水平在不同基因型受試者中進(jìn)行比較。本研究遵循的程序符合南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院醫(yī)學(xué)倫理委員會制定的倫理學(xué)標(biāo)準(zhǔn),本研究得到該委員會批準(zhǔn),分組征得受試者本人及其家屬的知情同意,并與之簽署臨床研究知情同意書。結(jié)果 1兩組受試者的年齡、BMI等基本資料和FSH、LH、LH/FSH、雌二醇和睪酮等激素水平比較,差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.001)。2CYP11A1基因SNP rs4077582等位基因型(CC、CT和TT)在PCOS組患者中的分布分別為24.9%、49.8%和25.3%,而在對照組中分別為34.5%、46.4%和19.1%,二者比較,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ~2=6.399,P=0.041)。等位基因T在PCOS組中的頻率顯著高于對照組(χ~2=6.263,P=0.012)。而CYP11A1基因SNP rs11632698的等位基因型分布在兩組受試者中比較,差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ~2=3.416,P=0.181)。3血清學(xué)檢測結(jié)果顯示,PCOS組中,CYP11A1基因SNP rs4077582位點(diǎn)3個(gè)不同基因型PCOS患者的年齡、BMI等基本資料和各性激素水平比較,差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。而在對照組中,LH與LH/FSH在3個(gè)不同基因型受試者(CC、CT、TT)間比較,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(F=9.362、21.046,P0.001)。結(jié)論 CYP11A1基因SNP rs4077582位點(diǎn)與PCOS的易感性有關(guān),其作用機(jī)制可能是通過調(diào)節(jié)個(gè)體的LH水平最終影響雄激素合成速率,而SNP rs11632698則與PCOS發(fā)病無關(guān)。
【作者單位】: 南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院生殖中心;南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫與生殖實(shí)驗(yàn)室;
【關(guān)鍵詞】膽固醇側(cè)鏈斷裂酶 多囊卵巢綜合征 多態(tài)性 單核苷酸
【基金】:國家自然科學(xué)基金項(xiàng)目(81170541)~~
【分類號】:R711.75
【正文快照】: 多囊卵巢綜合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育齡期女性常見的內(nèi)分泌和代謝疾病,其典型臨床特征包括慢性持續(xù)無排卵、高雄激素血癥和高胰島素血癥,對PCOS典型癥狀的描述最早可追溯至1935年[1-2]。在PCOS的發(fā)生、發(fā)展中,遺傳因素和環(huán)境因素均發(fā)揮了重要作用,而雄激素合

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本文編號:1033188


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