本文關鍵詞：山東濰坊地區(qū)29例性染色體異常的產前篩查與診斷

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【摘要】：目的探討孕婦血漿游離DNA高通量測序對性染色體異常檢出的效果及可行性,并分析母體血清學篩查、胎兒超聲篩查和孕婦高齡對胎兒性染色體異常篩檢的臨床價值。方法對具有產前診斷指征的7 521例單胎孕婦進行游離DNA高通量測序或羊水細胞核型進行分析。結果應用血漿游離DNA高通量測序方法篩查出性染色體異常42例,其中29例與核型分析結果一致,陽性預測值為69.05%;在29例胎兒性染色體異常孕婦中,血清學篩查異常21例,超聲指標異常10例,高齡妊娠12例。結論孕婦血漿游離DNA高通量測序可用于胎兒性染色體非整倍體異常的檢測,陽性預測值偏低;以母體血清學篩查、B超篩查和高齡為產前診斷指征,對胎兒性染色體異常的檢出具有一定價值。
【作者單位】： 山東省濰坊市婦幼保健院遺傳科;
【關鍵詞】： 細胞游離DNA 血清學篩查 超聲 產前診斷 性染色體異常
【分類號】：R714.53
【正文快照】： 常見的性染色體異常疾病包括先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)、超雌綜合征(XXX綜合征)、克蘭費爾特綜合征(Klinefelter綜合征)、超雄綜合征(XYY綜合征),男性發(fā)病率為1/500,女性發(fā)病率約為1/850,其中Turner綜合征和Klinefelter綜合征是最常見的性染色體異常疾病[1-2]。

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本文編號：1020158