本文關(guān)鍵詞：5例X性聯(lián)無(wú)丙種球蛋白血癥的臨床表現(xiàn)及基因分析

  更多相關(guān)文章： X性聯(lián)無(wú)丙種球蛋白血癥 Bruton

【摘要】：目的：通過(guò)對(duì)X性聯(lián)無(wú)丙種球蛋白血癥(XLA)患兒的臨床表現(xiàn)及Bruton's酪氨酸激酶(BTK)基因分析,幫助臨床醫(yī)師認(rèn)識(shí)XLA,做好XLA患者的診治及攜帶者的篩查、遺傳咨詢(xún),促使優(yōu)生優(yōu)育。方法：收集2014年04月至2015年03月在我院就診的5例疑診XLA患兒外周靜脈血,通過(guò)RT-PCR方法擴(kuò)增BTK cDNA, PCR產(chǎn)物進(jìn)行雙向測(cè)序,突變結(jié)果予DNA對(duì)相應(yīng)部位擴(kuò)增、測(cè)序驗(yàn)證。結(jié)果：5例XLA患兒中4例發(fā)現(xiàn)有病理性BTK基因突變。3例在外顯子區(qū),1例在內(nèi)含子區(qū)。其中P1為外顯子區(qū)c.1892-1893AC純合缺失,導(dǎo)致氨基酸在631位發(fā)生無(wú)義突變；P2為16號(hào)外顯子14-17GTTT純合缺失突變,導(dǎo)致氨基酸在527位發(fā)生移碼突變,并在528位發(fā)生無(wú)義突變；P3為8號(hào)外顯子c.652AT純合突變,導(dǎo)致氨基218位發(fā)生無(wú)義突變；P4在第10內(nèi)含子—1位發(fā)生GA純合突變,為剪接位點(diǎn)突變,導(dǎo)致外顯子11發(fā)生閱讀框架移位。同時(shí)對(duì)4位患兒的親屬進(jìn)行基因測(cè)序分析,P1、P3、P4母親為攜帶者,P2母親、P3兄長(zhǎng)未見(jiàn)異常突變。結(jié)論：通過(guò)對(duì)疑診XLA患兒進(jìn)行BTK基因分析,有助于患兒明確診斷,指導(dǎo)治療,且利于發(fā)現(xiàn)攜帶者,及時(shí)完成產(chǎn)前基因篩查,促使優(yōu)生優(yōu)育。
【關(guān)鍵詞】：X性聯(lián)無(wú)丙種球蛋白血癥 Bruton's酪氨酸激酶 臨床表現(xiàn) 基因分析
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類(lèi)號(hào)】：R725.5
【目錄】：

• 英漢縮略語(yǔ)名詞對(duì)照5-6
• 中文摘要6-8
• ABSTRACT8-10
• 前言10-11
• 1 資料與方法11-12
• 1.1 病人基本資料11
• 1.2 臨床擬診依據(jù)11
• 1.3 免疫功能初篩11
• 1.4 RNA提取及cDNA制備11
• 1.5 基因組DNA提取11-12
• 1.6 BTK基因檢測(cè)12
• 1.6.1 BTK基因擴(kuò)增12
• 1.6.2 瓊脂糖凝膠電泳檢測(cè)12
• 1.6.3 BTK基因測(cè)序12
• 2 結(jié)果12-15
• 2.1 臨床表現(xiàn)12
• 2.2 體格檢查12
• 2.3 家族史12-13
• 2.4 實(shí)驗(yàn)檢查結(jié)果13
• 2.5 基因結(jié)果分析13-15
• 3 討論15-17
• 參考文獻(xiàn)17-19
• 文獻(xiàn)綜述：腺苷脫氨酶缺陷所致嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病的治療19-34
• 參考文獻(xiàn)30-34
• 致謝34-35
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表論文35

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本文編號(hào)：989424