本文關(guān)鍵詞：23例X連鎖無丙種球蛋白臨床分析

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【摘要】：背景：x連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linked agammaglobulinemia,XLA)又稱Bruton綜合征,首度于1952年發(fā)現(xiàn),是一種影響人體對(duì)抗感染功能的罕見的x連鎖基因引起的原發(fā)性免疫缺陷病。我們通過對(duì)23例確診X連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linked agammaglobulinemia,XLA)病例資料提取以對(duì)其進(jìn)行臨床、免疫學(xué)以及基因遺傳學(xué)等方面特點(diǎn)的分析。方法：通過提取我院2005-2014住院病人中已進(jìn)行基因診斷并確診XLA患兒的相關(guān)資料,對(duì)其一般情況、臨床特征、免疫學(xué)資料及基因等進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果：23例XLA患兒平均發(fā)病年齡為32.3月(6月-109月),平均基因診斷確診年齡為86.3月(24月-164月)。23例患兒中,其中有16例診斷為肺炎,診斷為關(guān)節(jié)炎或肺不張的患兒各有5例,診斷為支氣管擴(kuò)張或鼻竇炎的患兒各有3例,診斷為貧血、皮膚感染各2例,診斷為墜積性肺炎、結(jié)核性腦膜炎、結(jié)核性胸膜炎、化膿性腹膜炎、類白血病、重度營(yíng)養(yǎng)不良、鵝口瘡等的患兒各1例。淋巴細(xì)胞分類中,B細(xì)胞多缺如或顯著減少,免疫球蛋白數(shù)量也會(huì)出現(xiàn)明顯減少,大部分IgG、IgA及IgM水平明顯降低�？偨Y(jié)：早期的發(fā)現(xiàn)診斷XLA病人并治療,對(duì)其預(yù)后非常重要。男性患兒經(jīng)常發(fā)生肺炎、關(guān)節(jié)癥狀、中耳炎等其他感染性疾病,特別是有家族史時(shí)的患兒,需考慮XLA的可能,盡早行免疫學(xué)檢查及基因診斷等檢查,及早治療。
【關(guān)鍵詞】：XLA X染色體 BTK基因 臨床特點(diǎn) 免疫學(xué)
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R725.9
【目錄】：

• 英漢縮略語名詞對(duì)照5-6
• 中文摘要6-8
• 英文摘要8-10
• 前言10-11
• 1 資料和方法11
• 2 結(jié)果11-16
• 3 討論16-19
• 全文總結(jié)19-20
• 參考文獻(xiàn)20-23
• 文獻(xiàn)綜述23-37
• 參考文獻(xiàn)32-37
• 致謝37-38
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表論文38

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