本文關(guān)鍵詞：CX43基因在肺血減少型先天性心臟病中的表達(dá)及突變研究

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【摘要】：目的:通過(guò)研究CX43基因在肺血減少型先天性心臟病(Congenital Heart Disease,CHD)患者中的表達(dá)變化及突變,初步探討CX43基因在肺血減少型CHD發(fā)病機(jī)制中的作用,進(jìn)一步研究CHD的可能發(fā)病機(jī)制。方法:實(shí)驗(yàn)組:收集蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院與安徽省立兒童醫(yī)院心臟外科2013年4月至2014年10月治療的63例肺血減少型CHD患者術(shù)中切除右室流出道異常肥厚心肌組織,留取大小為5×5×5mm3,年齡在6個(gè)月-14歲,平均年齡為5.09±3.27歲。對(duì)照組:收集蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院與安徽省立兒童醫(yī)院心臟外科2013年5月至2014年10月治療的60例非肺血減少型CHD患者術(shù)中留取右室流出道或右室內(nèi)異常肌束組織,大小為5×5×5mm3,年齡在6個(gè)月-14歲,平均年齡為5.95±2.53歲。應(yīng)用免疫組織化學(xué)法檢測(cè)CX43蛋白在肺血減少型CHD患者中的表達(dá)水平;提取心肌組織m RNA,應(yīng)用實(shí)時(shí)熒光定量聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)(Real-time Quantitative Polymerase Chain Reaction,RT-q PCR)檢測(cè)兩組心肌中的CX43基因m RNA表達(dá)變化并進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析;采用聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)(Polymerase Chain Reaction,PCR)結(jié)合DNA測(cè)序技術(shù)檢測(cè)CX43基因的外顯子序列并比對(duì),分析CX43基因突變與肺血減少型先心病的發(fā)生是否有關(guān)。結(jié)果:1.應(yīng)用免疫組織化學(xué)法處理后發(fā)現(xiàn):實(shí)驗(yàn)組肺血減少型CHD患兒心肌CX43蛋白水平表達(dá)明顯高于對(duì)照組,而且實(shí)驗(yàn)組的CX43蛋白不規(guī)則地紊亂分布于胞漿。2.應(yīng)用實(shí)時(shí)熒光定量PCR方法:設(shè)定內(nèi)參為1,實(shí)驗(yàn)組心肌中CX43基因m RNA表達(dá)的相對(duì)定量為2.616±0.065,表明實(shí)驗(yàn)組心肌中CX43 m RNA表達(dá)水平升高,應(yīng)用SPSS18.0軟件進(jìn)行t檢驗(yàn),結(jié)果顯示兩組之間表達(dá)水平的組間差異(p0.05),表明兩組之間表達(dá)水平的差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。3.采用PCR結(jié)合DNA測(cè)序技術(shù),測(cè)序結(jié)果沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異常峰型,與已知的CX43基因位點(diǎn)進(jìn)行比對(duì),63例實(shí)驗(yàn)組的心肌組織中都未檢測(cè)出CX43基因外顯子的突變。結(jié)論:肺血減少型先心病的發(fā)生可能受到其CX43蛋白水平表達(dá)增高的影響;肺血減少型先心病的發(fā)生可能與心肌組織中CX43基因m RNA表達(dá)水平升高有關(guān);肺血減少型先心病心肌組織CX43基因外顯子中并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)突變。肺血減少型先心病的發(fā)病機(jī)制可能與CX43基因的表達(dá)調(diào)控有關(guān)。
【關(guān)鍵詞】：CX43基因 肺血減少型先天性心臟病 突變 基因表達(dá)
【學(xué)位授予單位】：蚌埠醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R725.4
【目錄】：

• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-9
• 前言9-11
• 材料與方法11-24
• 結(jié)果24-28
• 討論28-35
• 結(jié)論35-36
• 參考文獻(xiàn)36-41
• 致謝41-42
• 附錄42-55
• 附錄A 英中文術(shù)語(yǔ)和縮略語(yǔ)對(duì)照表42-43
• 附錄B 個(gè)人簡(jiǎn)歷43-44
• 附錄C 原始數(shù)據(jù)44-48
• 附錄D 綜述48-55
• 參考文獻(xiàn)53-55

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

1 鄭先杰;郭志坤;徐振平;王慶志;王曉冰;;縫隙連接蛋白43在培養(yǎng)的新生大鼠心室肌細(xì)胞中的時(shí)空表達(dá)[J];解剖學(xué)報(bào);2008年02期

2 謝利劍,黃國(guó)英,趙曉晴,沈媛,周國(guó)民;Connexin43基因缺陷新生小鼠心臟組織病理學(xué)研究[J];中華醫(yī)學(xué)雜志;2005年18期

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本文編號(hào)：928151