本文關(guān)鍵詞：高通量基因芯片鑒定兒童Perthes病易感基因位點(diǎn)

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【摘要】：目標(biāo)運(yùn)用基因芯片技術(shù)，通過(guò)研究Perthes病病人細(xì)胞內(nèi)相關(guān)基因的結(jié)構(gòu)和功能，以期尋找出該病的基因易感位點(diǎn)，探索兒童無(wú)菌性股骨頭壞死的發(fā)病機(jī)制。 方法通過(guò)收集17該病患者的靜脈血液行基因芯片檢測(cè)，得出基因變異區(qū)域并找出相關(guān)致病基因。通過(guò)基因本體論分析得出各基因的功能并找出相關(guān)性較高的目的基因。 結(jié)果 1、在共送檢的17例血液樣本中，有12例標(biāo)本符合進(jìn)步檢測(cè)的要求，在這12例病人中，其中男性9例,平均年齡7.6歲，女性3例，平均年齡5.9歲。 2、在12例病人的血液標(biāo)本中，發(fā)現(xiàn)特異性雜合性缺失區(qū)域2個(gè)，分別位于1號(hào)染色體的p32.3和16號(hào)染色體的q22.1。其中在前區(qū)域內(nèi)存在13個(gè)致病基因，在后區(qū)域內(nèi)存在47個(gè)致病基因。 3、在12例病人的血液標(biāo)本中，發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)變異區(qū)24個(gè)，其中21個(gè)缺失區(qū)，3個(gè)擴(kuò)增區(qū)，共含致病基因36個(gè)。 結(jié)論 1、通過(guò)高通基因芯片，，可篩選出系列突變基因。 2、通過(guò)基因功能分析，發(fā)現(xiàn)這些變異基因大多與細(xì)胞分化、生長(zhǎng)調(diào)控、軟骨發(fā)育、凝血功能相關(guān)。 3、結(jié)合先前對(duì)該病發(fā)病原因的研究，得出該病最有可能的致病基因?yàn)镺SBPL9、SCP2、LCAT、SCAP
【關(guān)鍵詞】：perthes病 血液標(biāo)本 基因芯片 拷貝數(shù)變異 基因功能分析
【學(xué)位授予單位】：華中科技大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：R726.8
【目錄】：

• 中文摘要6-8
• Abstract8-10
• 前言10-13
• 材料與方法13-23
• 結(jié)果23-27
• 討論27-43
• 參考文獻(xiàn)43-57
• 綜述57-79
• 參考文獻(xiàn)74-79
• 致謝79

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前9條

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本文編號(hào)：923021