本文關(guān)鍵詞：PD-1基因單核苷酸多態(tài)性與川崎病的研究

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【摘要】：目的： 本課題以川崎病(Kawasaki disease,KD)患兒和對照組兒童為研究對象,對PD-1基因(programmed death-1gene,PD-1)rs41386349位點進行分析,探討PD-1基因rs41386349的單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms,SNP)與KD發(fā)病及KD并冠脈損害(coronary artery lesion,CAL)的關(guān)系,為KD的早期診斷治療提供可靠的理論學(xué)依據(jù)。 方法： 選取2010-2012年在天津市兒童醫(yī)院住院治療的川崎病患兒25例為川崎病組及20例同期于該院行外科手術(shù)治療的術(shù)前兒童為對照組,并將25例川崎病患兒根據(jù)有無合并冠脈損傷(coronary artery lesion,CAL),無冠脈損傷(nocoronary artery lesion,NCAL)組。利用聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction,PCR)直接測序技術(shù)通過病例-對照研究,比較KD組與對照組、CAL組與NCAL組的外周血基因組中PD-1基因rs41386349位點的等位基因頻率與基因型頻率。 結(jié)果： 1、KD組與對照組基因型及等位基因頻率比較發(fā)現(xiàn)：PD-1基因rs41386349的基因型(x2=6.922,P=0.028)和等位基因(x2=7.524,P=0.004)頻率分布有顯著差異(P0.05),其中T等位基因的OR值大于1(OR=3.641),C等位基因的OR值小于1(OR=0.275)。 2、CAL組與NCAL組的基因型及等位基因頻率比較發(fā)現(xiàn)：KD患者中CAL組與NCAL組的PD-1基因rs41386349的等位基因(x2=1.524,P=0.597)與基因型(x2=0.556,P=0.454)的頻率分布比較無顯著差異(P0.05) 結(jié)論： 1、PD-1基因SNP rs41386349多態(tài)性可能與兒童KD的易感性有關(guān)。 2、PD-1基因SNP rs41386349位點的T等位基因可能會使得漢族兒童發(fā)生KD的危險度增加。 3、PD-1基因SNP rs41386349位點的C等位基因可能是中國漢族兒童KD的一個保護性基因,CC基因型可能會使得中國漢族兒童發(fā)生KD的危險度降低。
【關(guān)鍵詞】：川崎病 PD-1基因 單核苷酸多態(tài)性 冠狀動脈損傷
【學(xué)位授予單位】：天津醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R725.4
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-8
• 目錄8-10
• 縮略語/符號說明10-11
• 前言11-14
• 研究現(xiàn)狀、成果11-12
• 研究目的、方法12-14
• 技術(shù)路線圖14-15
• 前言15-17
• 1 對象和方法17-26
• 1.1 研究對象17-18
• 1.2 實驗原理18-20
• 1.2.1 PCR的基本原理19
• 1.2.2 直接測序法的基本原理19-20
• 1.3 主要儀器設(shè)備及實驗試劑20-21
• 1.3.1 主要儀器設(shè)備20
• 1.3.2 主要實驗試劑20-21
• 1.4 實驗方法21-25
• 1.4.1 實驗標本的DNA提取21-22
• 1.4.2 引物的設(shè)計與合成22-23
• 1.4.3 PCR擴增23-24
• 1.4.4 2%瓊脂糖凝膠電泳判斷PCR產(chǎn)物24
• 1.4.5 測序及測序圖的分析24-25
• 1.5 統(tǒng)計學(xué)分析25
• 1.6 質(zhì)量控制25-26
• 2 結(jié)果26-32
• 2.1 DNA質(zhì)量的鑒定結(jié)果26
• 2.2 PCR產(chǎn)物的鑒定結(jié)果26-27
• 2.3 測序結(jié)果27-30
• 2.3.1 所測目的基因片段的DNA序列與基因庫數(shù)據(jù)進行校對27-29
• 2.3.2 病例組-對照組測序結(jié)果29-30
• 2.4 測序結(jié)果的統(tǒng)計分析30-32
• 2.4.1 川崎病組與健康對照組間PD-1基因rs41386349位點的等位基因頻率、基因型頻率比較30
• 2.4.2 川崎病并CAL組與NCAL組PD-1基因rs41386349等位基因與基因型頻率的比較30-32
• 3 討論32-35
• 結(jié)論35-36
• 本實驗的不足與展望36-37
• 參考文獻37-41
• 附錄41-44
• 發(fā)表論文和參加科研情況說明44-45
• 綜述45-60
• 綜述參考文獻56-60
• 致謝60

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 邱廣蓉;韓秀敏;宮立國;徐小延;辛娜;孫開來;;GLI1基因內(nèi)2個SNP位點與單純性先天性心臟病的關(guān)聯(lián)研究[J];中國實用內(nèi)科雜志;2006年14期

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本文編號：911725