本文關(guān)鍵詞：廣西漢族嬰幼兒血管瘤與HLA-DRB1等位基因相關(guān)性研究

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【摘要】：目的探討廣西漢族嬰幼兒血管瘤及不同臨床特點(diǎn)包括性別、部位及家族史與HLA-DRB1等位基因多態(tài)性的相關(guān)性。 方法研究對象包括99例廣西漢族嬰幼兒血管瘤患者（血管瘤組）和105例正常嬰幼兒（對照組）。采用聚合酶鏈反應(yīng)-序列特異性引物（PCR-SSP）分型方法對血管瘤組與對照組的HLA-DRB1等位基因進(jìn)行基因分型。HLA-DRB1等位基因與嬰幼兒血管瘤及不同臨床特點(diǎn)的相關(guān)性分析采用病例對照研究方法，采用SPSS16.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。 結(jié)果 1.HLA-DRB1等位基因頻率在血管瘤組和對照組中的分布 在所研究的17對等位基因中，有13對等位基因在血管瘤組中被檢出，基因頻率范圍為1.01％至48.48％。其中DRB1*16、*1501、*0901等位基因頻率是最高的前三位，分別為（48.48％、25.25％、25.25％），DRB1*01、*07、*08等位基因頻率是最低的后三位，分別為（1.01％、3.03％、3.03％），，未檢測出等位基因DRB1*03、*1301、*1302、*1502。有14對等位基因在對照組中被檢測出，基因頻率范圍為1.90％至33.33％。其中DRB1*1401、*16、*1201等位基因頻率是最高的前三位，分別為（33.33％、29.52％、24.76％），DRB1*1001、*1301、*1502等位基因頻率是最低的后三位，均為1.90％，未檢測出等位基因DRB1*01、*03、*1302。 2. HLA-DRB1等位基因頻率在血管瘤組與對照組的比較 HLA-DRB1*0901、*16等位基因頻率在血管瘤組中高于對照組，差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ28.869,P0.003；χ27.720,P0.005）；而HLA-DRB1*1401等位基因頻率在血管瘤組中低于對照組，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ211.558,P0.001）。其它等位基因頻率在血管瘤組與對照組組間比較均無顯著性差異。 3.HLA-DRB1等位基因頻率在血管瘤不同性別組與對照組的比較 HLA-DRB1*1401等位基因頻率無論在男性組還是在女性組均顯著性低于對照組（χ28.139,P0.004；χ26.382,P0.012）。而HLA-DRB1*16等位基因頻率在男性組和女性組中均顯著性高于對照組（χ27.010,P0.008；χ27.130,P0.008）；同時(shí)我們還發(fā)現(xiàn)HLA-DRB1*0901等位基因頻率僅在女性組中顯著性高于對照組（χ211.473,P0.001），而HLA-DRB1*1201等位基因頻率僅在女性組中顯著性低于對照組（χ24.836,P0.028）。 4.HLA-DRB1等位基因在血管瘤四個(gè)不同部位組與對照組的比較 HLA-DRB1*0901、*16等位基因頻率在多部位組和頭頸部組均顯著性高于對照組（P㩳0.05）。而這兩個(gè)基因在軀干部組及四肢部組差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。HLA-DRB1*1401等位基因頻率僅在軀干部位組顯著性低于對照組（χ25.573,P0.018）。 5.HLA-DRB1等位基因在有、無血管瘤家族史組與對照組的比較 HLA-DRB1*0901、*16等位基因頻率僅在無家族史中顯著性高于對照組（χ210.139,P0.001；χ28.947,P0.003）；HLA-DRB1*1401等位基因頻率也僅在無家族史中顯著性低于對照組（χ213.203,P0.000）。而在有家族史的患者中，并未發(fā)現(xiàn)任何等位基因頻率有顯著性改變。 結(jié)論 1.HLA-DRB1*0901、*16等位基因可能是廣西漢族嬰幼兒血管瘤的易感基因或與易感基因相連鎖。攜帶這兩個(gè)等位基因的嬰幼兒發(fā)生血管瘤的部位更傾向于在頭面頸部或多部位發(fā)生；以散發(fā)為主，家族聚集性少。 2.HLA-DRB1*1401等位基因可能是廣西漢族嬰幼兒血管瘤的保護(hù)基因或與此保護(hù)基因相連鎖。 3.女性嬰幼兒攜帶HLA-DRB1*0901等位基因患血管瘤的風(fēng)險(xiǎn)可能比男性嬰幼兒高。 4.女性嬰幼兒攜帶HLA-DRB1*1201等位基因可能降低患血管瘤的風(fēng)險(xiǎn)。
【關(guān)鍵詞】：血管瘤 嬰幼兒 HLA-DRB1 PCR-SSP
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R732.2
【目錄】：

• 英文縮略語4-5
• 摘要5-8
• ABSTRACT8-11
• 前言11-14
• 材料和方法14-23
• 結(jié)果23-32
• 討論32-44
• 結(jié)論44-45
• 展望45-46
• 參考文獻(xiàn)46-53
• 綜述 嬰幼兒血管瘤發(fā)病機(jī)制研究進(jìn)展53-71
• 參考文獻(xiàn)65-71
• 致謝71-72
• 攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文72-73
• 附錄73-74

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：910997