本文關(guān)鍵詞：遺傳代謝性疾病早期診斷與篩查的相關(guān)研究

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【摘要】：先天性代謝缺陷(IEM)即遺傳代謝病(IMD)是一類特殊的疾病群,目前逐漸在新生兒監(jiān)護(hù)室中得到了更多的關(guān)注。我們的研究目的是分析評估IMD患兒在新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房(NICU)中的診斷及治療情況。該研究中搜集到自2008年1月至2011年12月近4年中入住我院NICU確診IMD的患兒的相關(guān)資料如下:確診依據(jù),人口統(tǒng)計學(xué)數(shù)據(jù),臨床表現(xiàn),生化指標(biāo),是否需要機(jī)械通氣,以及在NICU出院時轉(zhuǎn)歸情況。此外,我們還收集了2011年1月1日至2013年10月15日來自重慶地區(qū)30個區(qū)縣送檢標(biāo)本20331份,采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對46種遺傳代謝疾病進(jìn)行篩查。因此,我們嘗試分析我院新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房遺傳代謝病患兒以及我市兒童遺傳代謝病早期診斷與篩查的相關(guān)數(shù)據(jù),取得以下的結(jié)果:1.2008年1月至2011年12月間,我科NICU收治的新生兒進(jìn)行遺傳代謝病篩查共2742例,確診遺傳代謝病共39例,篩查陽性率達(dá)1.42%,平均住院年齡為5天,平均住院日為5天。2.確診新生兒遺傳代謝病患兒39例中死亡10例,病死率達(dá)25.6%,同期我科NICU總病死率僅為10.4%。3.因生后新生兒篩查檢測出遺傳代謝病而入院的患兒共5名。所有確診的患兒當(dāng)中,沒有一例系產(chǎn)前診斷考慮該病,均系患兒生后篩查或入院后確診。4.NICU中確診例數(shù)最多的兩種遺傳代謝病分別為苯丙酮尿癥及甲基丙二酸血癥,與重慶市地區(qū)46種遺傳代謝病篩查陽性結(jié)果類似。5.重慶地區(qū)46種遺傳代謝病篩查覆蓋情況:送檢血標(biāo)本數(shù)以重慶主城地區(qū)最多,共計6758份,其次為渝東南地區(qū),主城1小時經(jīng)濟(jì)圈地區(qū),渝東北地區(qū),渝西地區(qū)。6.重慶地區(qū)46種遺傳代謝病篩查陽性結(jié)果分析:20331份血標(biāo)本篩查出陽性病例共計47例,陽性率為0.23%;其中氨基酸代謝異常21例,占44.68%;有機(jī)酸代謝異常22例,占46.81%;脂肪酸氧化代謝異常4例,占8.51%。結(jié)論:我科NICU收治遺傳代謝病新生兒篩查陽性率為1.42%,確診共39名患兒中,其中死亡10例,病死率遠(yuǎn)高于同年齡新生兒水平。存活的患兒在住院期間也較其他新生兒接受了更多的治療,甚至高級生命支持如機(jī)械通氣等,盡管如此,遺傳代謝病患兒在NICU中治療的時間仍相對較其他患兒短,其原因在于患兒死亡率高以及部分家長放棄進(jìn)一步治療。所有確診的患兒中,無一例系產(chǎn)前診斷,說明我市遺傳代謝病的產(chǎn)前咨詢及診斷現(xiàn)狀堪憂。重慶地區(qū)46種遺傳代謝性疾病篩查覆蓋范圍較廣,篩查陽性率為0.23%,重慶市2013年新生兒總數(shù)約28.93萬,根據(jù)我們分析出的數(shù)據(jù)推測,每年新增遺傳代謝病患兒可達(dá)600余例,需引起臨床醫(yī)生足夠重視,通過篩查發(fā)現(xiàn)異常并進(jìn)行早期診斷,進(jìn)一步進(jìn)行治療,并開展三級預(yù)防及遺傳咨詢,可有效減少遺傳代謝病對家庭及社會帶來的危害。
【關(guān)鍵詞】：遺傳代謝病 早期診斷 篩查
【學(xué)位授予單位】：第三軍醫(yī)大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R722.11
【目錄】：

• 英文縮寫一覽表4-6
• 英文摘要6-8
• 中文摘要8-10
• 第一章 前言10-13
• 1.1 選題緣由10
• 1.2 研究背景10-11
• 1.3 研究意義11-12
• 1.4 研究內(nèi)容12
• 1.5 研究方法12-13
• 第二章 我院NICU新生兒遺傳代謝病發(fā)病情況的研究13-30
• 2.1 對象和方法13-14
• 2.2 結(jié)果14-27
• 2.3 討論27-30
• 第三章 重慶地區(qū)46種遺傳代謝病篩查結(jié)果分析30-34
• 3.1 對象和方法30
• 3.2 結(jié)果30-32
• 3.3 討論32-34
• 全文討論34-40
• 全文結(jié)果40-41
• 參考文獻(xiàn)41-45
• 文獻(xiàn)綜述 新生兒遺傳代謝病早期診斷與篩查的研究進(jìn)展45-52
• 參考文獻(xiàn)50-52
• 附錄52-56
• 碩士研究生期間發(fā)表論文56-57
• 致謝57

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 ;我國八大城市新生兒篩查五年回顧[J];中華兒科雜志;1997年12期

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本文編號：902364