本文關鍵詞：嬰兒特發(fā)性肝內(nèi)膽汁淤積SLC25A13基因熱點突變研究

  更多相關文章： 嬰兒特發(fā)性肝內(nèi)膽汁淤積 SLC25A13 Citrin 聚合酶鏈反應-單鏈構(gòu)象多態(tài)性

【摘要】：目的：對本地區(qū)特發(fā)性嬰兒肝內(nèi)膽汁淤積患兒進行SLC25A13基因的12種熱點突變基因篩查,了解有無突變,并探討可疑檸檬素缺乏性新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥(NICCD)患兒生化改變特征。 方法：收集2010年9月-2012年6月就診于廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院的63例嬰兒特發(fā)性肝內(nèi)膽汁淤積的患兒作為病例組,另選取50例無肝內(nèi)膽汁淤積,肝功能正常的嬰兒為對照組。病例組患兒全部送檢血串聯(lián)質(zhì)譜(MS/MS)、尿氣相質(zhì)譜分析(GC/MS)篩查,對串聯(lián)質(zhì)譜可疑為Citrin缺陷病的病例全部直接進行SLC25A13基因最常見的12種熱點突變DNA測序分析。同時對陰性病例組及對照組采用聚合酶鏈反應-單鏈構(gòu)象多態(tài)性(PCR-SSCP)聯(lián)合DNA測序技術(shù)對SLC25A13基因最常見的12種熱點突變進行篩查,了解有無SLC25A13基因最常見的12種熱點突變。并對懷疑為NICCD的患兒的生化改變進行分析。 結(jié)果：病例組GC/MS、MS/MS分析有5例考慮為Citrin缺陷病,進一步的DNA序列直接測序未發(fā)現(xiàn)SLC25A13基因的12種常見突變。在其余病例組和對照組的PCR-SSCP篩查,均未發(fā)現(xiàn)異常條帶,基因測序也均未見SLC25A13基因的常見12種熱點突變。懷疑為NICCD的患兒臨床表現(xiàn)為黃疸、不同程度的肝脾腫大,肝功能異常并伴有凝血功能異常、高氨血癥、高甲胎蛋白、不同程度貧血。血串聯(lián)質(zhì)譜分析發(fā)現(xiàn)患兒瓜氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸、酪氨酸升高,長鏈酰基肉堿C14、C16升高。尿氣相色譜質(zhì)譜有機酸分析發(fā)現(xiàn)患兒苯乳酸-2、尿4-羥基苯乳酸、4-羥基苯丙酮酸和4-羥基苯乙酸升高。 結(jié)論：串聯(lián)質(zhì)譜分析懷疑為citrin缺陷病的5例患兒中未發(fā)現(xiàn)SLC25Al3基因的12種熱點突變。在正常對照組及其他病例組當中均未發(fā)現(xiàn)SLC25Al3基因常見的12種熱點突變。SLC25Al3基因的12種熱點突變可能并非為本地區(qū)Citrin患兒的熱點突變。NICCD早期臨床表現(xiàn)結(jié)果生化改變無特異性。早期進行MS/MS,GC/MS分析對明確NICCD的診斷具有重要意義。
【關鍵詞】：嬰兒特發(fā)性肝內(nèi)膽汁淤積 SLC25A13 Citrin 聚合酶鏈反應-單鏈構(gòu)象多態(tài)性
【學位授予單位】：廣西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R725.7
【目錄】：

• 中英文縮寫對照5-7
• 中文摘要7-9
• ABSTRACT9-12
• 第一部分 嬰兒特發(fā)性肝內(nèi)膽汁淤積SLC25A13基因熱點突變篩查研究12-33
• 前言12-14
• 材料與方法14-24
• 結(jié)果24-31
• 討論31-33
• 第二部分 citrin缺陷導致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥生化改變特征33-41
• 前言33-34
• 材料與方法34-35
• 結(jié)果35-37
• 討論37-41
• 結(jié)論41-42
• 參考文獻42-46
• 綜述46-58
• 參考文獻53-58
• 致謝58-59
• 碩士研究生在讀期間發(fā)表的論文59

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 宋元宗;郝虎;牛飼美晴;柳國勝;肖昕;佐伯武頓;小林圭子;王自能;;疑難病研究—citrin缺陷導致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥[J];中國當代兒科雜志;2006年02期

2 張占會;趙新景;宋元宗;湯小湄;g轂，

本文編號：825015