本文關(guān)鍵詞：先天性甲狀腺功能減退伴甲狀腺腫大患兒TPO基因突變研究

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【摘要】：目的研究山東地區(qū)先天性甲狀腺功能減退(CH)伴甲狀腺腫大患兒TPO基因突變類型及特點,為基因診斷及產(chǎn)前診斷提供理論依據(jù)。方法對20例經(jīng)新生兒篩查確診為CH伴甲狀腺腫大患者,采用PCR擴增與直接測序的方法,對TPO基因全部外顯子進行基因突變檢測。結(jié)果在20例患者中未發(fā)現(xiàn)TPO基因突變,但是發(fā)現(xiàn)4個SNP位點,分別c.2540 TC(p.V847A),c.2029 GA(p.V677I),c.12 CG(p.L4L)以及c.1998 CT(p.D666D)。結(jié)論山東地區(qū)TPO基因的突變率低,不是先天性甲減的主要突變類型。
【作者單位】： 青島大學醫(yī)學院附屬醫(yī)院;棗莊市婦幼保健院;臨沂市人民醫(yī)院;
【關(guān)鍵詞】： 先天性甲狀腺功能低下 甲狀腺腫大 甲狀腺過氧化物酶基因 基因突變
【基金】：青島市科技局課題基金10-3-3-2-30NSH 國家自然科學基金:81170812
【分類號】：R725.8
【正文快照】： 先天性甲狀腺功能減退(CH)是一種常見的新生兒內(nèi)分泌疾病,分為暫時性和永久性CH。CH的發(fā)病率約為1∶2000～1∶4000[1]。由于甲狀腺激素在胎兒及嬰幼兒的腦部發(fā)育過程中發(fā)揮著至關(guān)重要的作用,如果未予治療或者治療不當,可能導致嚴重的行為和認知障礙[2]。根據(jù)CH發(fā)病機理通常將C

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2 本報記者 李R

本文編號：788901