本文關(guān)鍵詞：TGFBR2基因多態(tài)性與川崎病并冠狀動脈損傷相關(guān)性的研究

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【摘要】：目的： 川崎病(Kawasaki Disease, KD)的全基因組關(guān)聯(lián)性研究顯示轉(zhuǎn)化生長因子β受體2(Transforming Growth Factor β2Receptor, TGFBR2)基因多態(tài)性(rs1495592)的分布情況可能與川崎病及冠狀動脈損傷的具有相關(guān)性,且這種相關(guān)性已在其它種族人群中進(jìn)行了研究,但該相關(guān)性在中國漢族人群中的研究尚無。因此,本研究致力于探討中國漢族兒童TGFBR2基因SNP rs1495592多態(tài)性與川崎病(KD)易感性及冠狀動脈損傷的關(guān)系。 方法： 采用病例-對照研究,選取2010年10月至2012年4月在天津市兒童醫(yī)院住院治療的KD患兒35例為病例組,同期于該院門診行外科手術(shù)治療的術(shù)前兒童25例為對照組,其中根據(jù)有無并發(fā)冠狀動脈損害(coronary artery lesion, CAL), KD患兒可分成兩組：冠狀動脈損害組(CAL)和無冠脈損害組(no coronary artery lesion,NCAL)。采集外周靜脈血2mL,提取基因組DNA,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)聯(lián)合直接基因測序技術(shù)對研究對象的TGFBR2基因SNP rs1495592多態(tài)性進(jìn)行檢測。比較KD組與對照組以及CAL組和NCAL組中TGFBR2基因SNP rs1495592基因型和等位基因頻率。 結(jié)果： 在所有研究對象中均檢測到TGFBR2基因SNP rs1495592位點,該位點存在3種基因型(CC,CT,TT)。 1.KD病例組與對照組TGFBR2基因SNP rs1495592基因型(χ2=0.566,P=0.452)和等位基因(χ2=0.216,P=0.642)分布頻率比較無顯著差異(P0.05)。 2.CAL組與NCAL組TGFBR2基因SNP rs1495592位點基因型的頻率分布比較差異顯著(χ2=5.546,P=0.019)。等位基因的頻率分布比較無顯著差異(χ2＝3.673,P=0.055)(P0.05)；攜帶等位基因T使KD患兒發(fā)生CAL的危險性增高(OR=0.168);NCAL組中等位基因C的頻率(79%)高于等位基因T的頻率(57%)。 結(jié)論： 1. TGFBR2rs1495592可能與川崎病易感性無相關(guān)(OR=1.497,95%CI:0.522～4.292). 2.TGFBR2rs1495592可能與川崎病冠狀動脈損害發(fā)生相關(guān)(OR=0.168,95%CI:0.036～0.791)。 3.TGFBR2rs1495592等位基因T可能不是川崎病冠狀動脈損害的高危因素(P0.05)。
【關(guān)鍵詞】：TGFBR2基因 川崎病 冠狀動脈損傷 單核苷酸多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】：天津醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R725.4
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-10
• 縮略語/符號說明10-12
• 前言12-15
• 研究現(xiàn)狀、成果12-14
• 研究目的、方法14-15
• 引言15
• 1 對象和方法15-27
• 1.1 研究對象15-16
• 1.2 實驗原理16-19
• 1.2.1 PCR的基本原理16-18
• 1.2.2 直接測序法的基本原理18-19
• 1.3 主要儀器設(shè)備及實驗試劑19-21
• 1.3.1 主要儀器設(shè)備19-20
• 1.3.2 主要實驗試劑20-21
• 1.4 液標(biāo)本的采集和處理21
• 1.5 血液基因組DNA提取21-22
• 1.6 基因組DNA的鑒定22
• 1.7 引物準(zhǔn)備22-23
• 1.8 PCR擴增23-24
• 1.9 2%瓊脂糖凝膠電泳判斷PCR產(chǎn)物24-25
• 1.10 質(zhì)量控制25
• 1.11 PCR產(chǎn)物測序及測序圖的分析25-26
• 1.12 統(tǒng)計學(xué)分析26-27
• 2 結(jié)果27-31
• 2.1 DNA質(zhì)量的鑒定27
• 2.2 PCR擴增產(chǎn)物的鑒定27
• 2.3 測序結(jié)果27-29
• 2.3.1 病例組-對照組FCGR2A基因SNPrs1801274測序結(jié)果27-28
• 2.3.2 測序結(jié)果的比對28-29
• 2.4 統(tǒng)計學(xué)結(jié)果29-31
• 2.4.1 Hardy-Weinberg平衡檢驗29
• 2.4.2 KD病例組與對照組等位基因與基因型頻率分布的比較29-30
• 2.4.3 CAL組與NCAL組基因型和等位基因頻率的分布比較30-31
• 3 討論31-39
• 結(jié)論39-40
• 研究不足及展望40-41
• 參考文獻(xiàn)41-46
• 發(fā)表論文和參加科研情況說明46-47
• 附錄47-56
• 綜述 TGFBR2基因多態(tài)性與川崎病及冠脈損害相關(guān)性的研究56-68
• 綜述參考文獻(xiàn)65-68
• 致謝68

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：776343