本文關(guān)鍵詞：熒光原位雜交與染色體核型技術(shù)在兒童惡性血液病診斷中的臨床應(yīng)用

  更多相關(guān)文章： 兒童 惡性血液病 染色體核型顯帶 熒光原位雜交 染色體/分子生物學(xué)異常

【摘要】：目的：比較熒光原位雜交（Fluorescence In Situ Hybridization，F(xiàn)ISH）與染色體核型顯帶技術(shù)在兒童惡性血液病臨床診斷中的應(yīng)用差別。 方法：回顧性分析蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院2011年11月至2013年12月收治的228例血液病患兒的D-FISH（Double-FISH）及染色體核型R顯帶結(jié)果。 結(jié)果： 1.染色體核型顯帶方法：總成功分析198例患兒樣本，30例未見分裂相（標本細胞數(shù)目過少、過多、培養(yǎng)或顯帶失敗、染色體質(zhì)量差為主要原因）。急性淋巴細胞性白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia，ALL）檢測132例，其中檢出正常核型59例，10種（包含20例）單純數(shù)量異常，13種（15例）單純結(jié)構(gòu)異常，10例結(jié)構(gòu)伴數(shù)量混合異常，28例無分裂相。急性髓細胞性白血病（Acute Myeloid Leukemia，AML）不包括急性早幼粒細胞性白血病（Acute Promyelocytic Leukemia，APL）分析58例樣本，檢出14例正常核型，8種（6例）單純數(shù)量異常，13種（24例）單純結(jié)構(gòu)異常，12例結(jié)構(gòu)伴數(shù)量混合異常，2例無分裂相。APL17例，檢出2種（2例）數(shù)量異常（+15、+19），1種（16例）結(jié)構(gòu)異常，為t（15；17）（q22；q21）。骨髓異常增生綜合征（Myelodysplastic Syndrome，MDS）13例，檢出10例正常核型，單純數(shù)量異常3種（2例）數(shù)量異常（為+8、+X、-7），1例患兒同時存在數(shù)量、結(jié)構(gòu)異常-7、-16、+21，5q-、11p+、12p-。非霍奇金淋巴瘤患兒（Non-Hodgkin Lymphoma，NHL）2例，亞三倍體1例，正常核型1例。慢性粒細胞性白血�。–hronic Myeloid leukemia，，CML）3例均檢出t（9；22）（q34；q11）。幼年粒-單核細胞白血病（Juvenile MyelomonocyticLeukemia，JMML）3例，正常核型2例，1例5q-。 2.FISH方法：成功分析所有228例病例。132例ALL，47例結(jié)果陰性，檢出單純TEL/AML1、BCR/ABL、MLL重排等3種結(jié)構(gòu)異常28例，單純數(shù)量異常51例，6例同時存在數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常[在28例染色體核型顯帶無分裂相標本中，檢出21例異常，t(12;21)/TEL-AML1異常只能借助于FISH檢測]。58例AML（不包括APL），27例結(jié)果陰性，4種（2例）數(shù)量異常（+8、-Y、+21、+21*2），3種（28例）結(jié)構(gòu)異常即AML/ETO1、CBFβ、MLL重排，1例MLL異常合并數(shù)量異常。17例APL均為t（15；17）/PML-RARα陽性。MDS檢出的異常包括4種（4例）數(shù)量異常（+8、+X、-7、+11），1例結(jié)構(gòu)異常為5q-（同時合并-7），比較染色體顯帶技術(shù)僅檢出3例異常。2例NHL患兒，其中1例為正常核型，1例為亞三倍體。3例CML均BCR/ABL陽性。2例JMML病例中，1例-Y，1例未檢出異常。 結(jié)論：染色體核型顯帶與FISH技術(shù)，兩者在兒童惡性血液病診斷與危險分層中起互補作用,兩種方法聯(lián)合應(yīng)用可提高兒童惡性血液病遺傳學(xué)異常檢出率。1）染色體核型技術(shù)可檢出未知異常，但只能針對分裂期細胞；FISH技術(shù)只能檢測已知異常，卻可分析間期細胞。2）針對已知染色體異常，F(xiàn)ISH檢測陽性率和早期快速性均高于染色體核型技術(shù)，兩種技術(shù)對ALL與AML的危險分層起關(guān)鍵作用。3）針對MDS、JMML及CML，兩種技術(shù)均可起到確診作用。4）針對NHL，開展病理標本的FISH診斷技術(shù)，能更細化分型。
【關(guān)鍵詞】：兒童 惡性血液病 染色體核型顯帶 熒光原位雜交 染色體/分子生物學(xué)異常
【學(xué)位授予單位】：蘇州大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R733
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• ABSTRACT6-10
• 前言10-12
• 病例資料和方法12-14
• 結(jié)果14-20
• 討論20-30
• 結(jié)論30-31
• 參考文獻31-37
• 綜述37-51
• 參考文獻45-51
• 攻讀學(xué)位期間公開發(fā)表的論文51-52
• 中英文對照縮略詞表52-53
• 致謝53-55

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 席微波;王叨;劉玉峰;;兒童骨髓增生異常綜合征28例臨床分析[J];中國當代兒科雜志;2013年07期

2 何海龍;何軍;李建琴;盧俊;李捷;柴憶歡;李禎萍;朱玲t(yī) ;;兒童急性髓細胞性白血病細胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)的初步研究[J];江蘇醫(yī)藥;2007年05期

本文編號：775282