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葉酸代謝途徑相關(guān)基因多態(tài)性與先天性心臟病的關(guān)聯(lián)研究

發(fā)布時(shí)間:2017-08-25 01:44

  本文關(guān)鍵詞:葉酸代謝途徑相關(guān)基因多態(tài)性與先天性心臟病的關(guān)聯(lián)研究


  更多相關(guān)文章: 先天性心臟病 高分辨率熔解曲線 亞甲基四氫葉酸還原酶 基因多態(tài)性


【摘要】:研究目的 1.以先天性心臟。╟ongenital heart disease,CHD)的患兒與健康對照兒童為研究對象。建立高分辨率熔解曲線法(high resolution melting,HRM)檢測胱硫醚β-合酶(Cystathionine beta synthase,CBS)基因多態(tài)性的最佳反應(yīng)體系和條件,并對其與先天性心臟病的關(guān)系進(jìn)行初步探討。 2.利用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(polymerase chain reaction andrestriction fragment length polymorphism analysis,PCR-RFLP)法檢測兩組人群5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(Methylenetetrabydrofolate reductase,MTHFR)基因的若干單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)(Single nucleotide polymorphism,SNP),探討其多態(tài)性與單純性先天性心臟病的發(fā)生是否存在關(guān)聯(lián),為先天性心臟病的病因研究提供進(jìn)一步的理論基礎(chǔ)。 研究方法 1.選擇流行病學(xué)病例對照研究方法,選取患有先天性心臟。ǚ蔷C合征型)的患兒150例作為病例組;以150例性別年齡均具有可比性的正常兒童作為對照組。 2.提取研究人群靜脈血基因組DNA,對CBS基因,建立HRM檢測突變的條件并進(jìn)行SNP分型。 3.對由HRM方法檢測的CBS基因型進(jìn)行測序驗(yàn)證。 4.對CBS基因SNP基因型及等位基因進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析,初步探討其與先心病的關(guān)聯(lián)。 5.通過聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)檢測MTHFR基因的三個(gè)SNP位點(diǎn):MTHFR C677T(rs1801133)、A1298C(rs1801131)、G1793A(rs2274976)的多態(tài)性。 6.應(yīng)用Hardy-weinberg遺傳平衡檢驗(yàn)、x2檢驗(yàn)、t檢驗(yàn)、相對危險(xiǎn)度分析等方法計(jì)算MTHFR在病例組和對照組各基因型及等位基因頻率的差異,并對三個(gè)位點(diǎn)的不同基因型組合進(jìn)行分析。探討三個(gè)位點(diǎn)的單獨(dú)效應(yīng)及聯(lián)合作用對于CHD發(fā)生的意義及其大小。 結(jié)果 1.對照組人群的各位點(diǎn)基因型符合Hardy-weinberg遺傳平衡。 2. HRM檢測CBS基因目的片段的最佳退火溫度為62℃,qPCR-HRM最佳反應(yīng)體系為20μl,引物濃度為0.2μmol/L,Mg2+為2.5μmol/L,模板DNA為60ng。在優(yōu)化的體系條件下篩選出的突變型樣本經(jīng)測序驗(yàn)證與實(shí)驗(yàn)結(jié)果一致。 3.利用HRM檢測出CBS基因SNP位點(diǎn)(rs75616587),但其突變基因型和等位基因在病例和對照組中分布無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。 4.677位CC、CT、TT基因型頻率病例組為20.67%、52.00%、27.33%;對照組為39.33%、44.00%、16.67%。與野生型純合子CC比較,雜合子CT個(gè)體患先心病的風(fēng)險(xiǎn)較高(OR=2.249,95%CI:1.305-3.877,Ρ=0.003),突變純合子TT個(gè)體患先心病的風(fēng)險(xiǎn)是野生型的3.121倍(95%CI:1.612-6.043,,P=0.001)。攜帶突變等位基因T個(gè)體的患病風(fēng)險(xiǎn)是野生型C的1.813倍(95%CI:1.310-2.508,P=0.000)。1298位基因型AA、AC頻率病例組為76.00%、24.00%,對照組為87.33%、12.67%,未發(fā)現(xiàn)基因型CC。攜帶雜合子AC個(gè)體的患病風(fēng)險(xiǎn)是野生純合子AA的的2.177倍(95%CI:1.183-4.077,P=0.011)。攜帶突變等位基因C個(gè)體的患病風(fēng)險(xiǎn)是野生型A的2.017倍(95%CI:1.128-3.604,P=0.016)。1793位GG、GA基因型頻率病例組為91.33%、8.67%;對照組為86.00%、14.00%,未發(fā)現(xiàn)基因型AA。兩組突變雜合子GA與野生純合子GG頻率分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.145),等位基因G、A分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(Ρ=0.158)。組合基因型分析顯示677與1298位點(diǎn),1298與1793位點(diǎn)組合較單獨(dú)作用時(shí)對先心病的致病力增加,可能對先心病存在聯(lián)合作用。 結(jié)論 1.利用高分辨率熔解曲線檢測CBS基因片段SNP位點(diǎn)特異性良好,是CBS基因篩選突變的有效方法。 2.未發(fā)現(xiàn)CBS基因SNP位點(diǎn)rs75616587多態(tài)性與先天性心臟病存在統(tǒng)計(jì)學(xué)關(guān)聯(lián)。 3. MTHFR C677T、MTHFR A1298C突變是先心病的危險(xiǎn)因素。 4. MTHFR C677T與MTHFR A1298C,MTHFR A1298C與MTHFR G1793A對先心病存在聯(lián)合作用
【關(guān)鍵詞】:先天性心臟病 高分辨率熔解曲線 亞甲基四氫葉酸還原酶 基因多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】:泰山醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】:碩士
【學(xué)位授予年份】:2014
【分類號】:R725.4
【目錄】:
  • 中文摘要5-8
  • ABSTRACT8-11
  • 符號說明11-12
  • 前言12-16
  • 第一部分16-33
  • 研究對象與方法18-24
  • 結(jié)果24-26
  • 討論26-28
  • 結(jié)論28-29
  • 附圖29-31
  • 參考文獻(xiàn)31-33
  • 第二部分33-64
  • 研究對象與方法36-46
  • 結(jié)果46-51
  • 討論51-56
  • 結(jié)論56-57
  • 附圖57-58
  • 參考文獻(xiàn)58-64
  • 綜述64-72
  • 參考文獻(xiàn)69-72
  • 致謝72-75
  • 攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文75

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本文編號:734376

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